Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Неврофиброматоза: Симптоми и лечение

Неврофиброматоза - основните симптоми:

Неврофиброматозата е предимно наследствено заболяване, което се характеризира с образуването на тумори в областта на нервните тъкани, което впоследствие провокира появата на различни видове костни и кожни аномалии. Трябва да се отбележи, че неврофиброматозата, чиито симптоми се проявяват при мъжете и жените със същата честота, най-често се проявява в детството и особено по време на пубертета.

Общо описание на болестта

Неврофиброматозата или болестта на Реклингхаузен принадлежат към автозомно доминантната група от заболявания и това се дължи на спонтанността на мутацията, която се наблюдава в определен ген. Трябва да се отбележи, че при отсъствието на неврофиброматоза генната мутация може да предизвика началото на образуването на туморен процес.

Неврофибромите като неоплазми са доброкачествени тумори, които се образуват по нервните стволове и техните клони. Тяхното развитие започва с второто десетилетие на живота. Като правило те са многобройни в своите прояви, тяхното местоположение е концентрирано в кожата или в подкожната тъкан (възможно е комплексно концентриране и в двете места).

Неврофиброматоза: Симптоми

Както вече отбелязахме, главно заболяването се случва в детството. Клиничното му представяне обикновено се характеризира с прояви под формата на неврофиброми и кожна пигментация.

Най-ранният симптом на заболяването е появата на множество малки овални пигментни петна. Те имат гладка повърхност, цветът е жълтеникаво-кафяв (в противен случай може да се определи като "кафе с мляко"). Местоположението на петна е концентрирано главно в областта на багажника, ингвиналните гънки и аксиларните кухини. Възрастовите промени оказват влияние върху увеличаването на броя на петна и техния размер.

Вторият характерен симптом е образуването на неврофиброми, които могат да бъдат подкожни и / или дермални. Тези формации имат формата на херния-подобни издатини, чийто диаметър може да бъде от порядъка на няколко сантиметра. Освен това те са безболезнени. Палпирането на тумор-подобни неоплазми се характеризира с падането на пръста "в празнотата".

В някои случаи се образува дифузна неврофиброматоза, която се характеризира с прекомерно нарастване на подкожната тъкан и тъканта на съединителната кожа, заедно с образуването на гигантски тумори. Плексиформени неврофиброми (т.е. неврофиброми, концентрирани по черепните нерви, нервите на крайниците и врата) също се намират по протежението на нервните стволове. Най-често те се трансформират в злокачествени шванмоми (неврофиброзаркоми). Трябва да се отбележи, че областта на образователните неврофиброми често се характеризира с нарушения на някои видове чувствителност.

Субективните усещания са сърбеж, парестезия (чувство на изтръпване, уртикария, изтръпване без предварително стимулиране в определена област), болка.

Днес неврофиброматозата, чиито симптоми имат свои собствени специфики, като диагноза се прави, когато има два или повече от следните компоненти:

  • Появата на петна от характерния цвят "кафе с мляко" в размер на 6 или повече парчета с диаметър повече от 5 mm за пубертета и повече от 15 mm за възраст след пубертета;
  • Появата на неврофиброми в количество от две или повече парчета от всякакъв вид или появата на единствен плексиформен неврофибром;
  • Появата на малки пигментни петна, наподобяващи лунички в областта на ингвиналните и аксиларните гънки;
  • Образуване на глиома на оптичния нерв (бавно образуващ първичен тумор с доброкачествена природа, който се развива в багажника на оптичния нерв);
  • Появата на два или повече листа на Лита (пигментирани от хамартората на ириса);
  • Дисплазия в крилото на клиновидната област на черепната кост или изтъняване в областта на кортикалния слой от тръбни кости със или без псевдоартроза;
  • Наличие на диагноза на неврофиброматоза сред роднини от първата степен на родство.

Много туморни образувания могат да се наблюдават в областта на устната кухина и гръбначните корени, както и от вътрешната страна на черепа, което се разкрива поради съответните симптоми. Често тази болест възниква в комбинация с патологии, образувани в мускулно-скелетната система, както и патологии на сърдечно-съдовата, ендокринната и нервната системи.

Неврофиброматоза: симптоми на типологията на заболяването

Основните кожни симптоми на болестта тип I се проявяват под формата на възрастови петна и неврофиброми. Най-ранният симптом е пигментните петна на определения цвят "кафе с мляко" от вродена или придобита природа (образувана малко след раждането). В подмишниците, както и в ингвиналните гънки, се концентрират главно образуванията под формата на пигментни петна като лунички. Що се отнася до неврофибромите, те като правило са многобройни, те се формират по-близо до второто десетилетие от живота. Те могат да имат нормален цвят, характерен за кожата, те също могат да бъдат кафеникави или розово-синьо.

По отношение на споменатите по-горе плексиформни неврофиброми, те са тумор-подобни дифузни растежи по протежение на нервните стволови клетки. Преди всичко естеството на тяхното образование е вродено. Повърхността на този тип формирования може да бъде под формата на лобуларни масивни тумори, които могат да се окажат плътно в същото време.

Палпацията се определя от изкривения тип нервни стволове, подложен на удебеляване. Като показалец за наличието на неврофиброми от този тип, може да има пигментни петна със значителен размер, покрити с косми, особено тези, които преминават през средната линия на тялото. Най-често плексиформните неврофиброми стават злокачествени, което води до развитие на неврофиброзаркома.

Неврофиброматоза тип II (централна) възниква поради липсата на шванома (първичния продукт, образуван от генома). Предполага се, че той е този, който съпровожда инхибирането на растежа на тумора, което се случва на ниво клетка-мембрана. В този случай проявите са минимални (пигментните лезии се наблюдават при около 42% от общия брой на пациентите, докато неврофибромите се образуват при 19% от тях). За този тип заболяване се характеризира с образуването на болезнени образувания под формата на подвижни и плътни тумори (неврином). В почти всички случаи е имало развитие на двустранни невроми, свързани със слуховия нерв, което се придружава от загуба на слуха, настъпваща на възраст около 20-30 години.

Неврофиброматоза тип II се диагностицира, ако съществуват поддържащи критерии, като например:

  • двустранна неврома в областта на слуховия нерв (потвърдено чрез радиография);
  • дали роднините имат първостепенна връзка с диагнозата двустранна нервна нервна слухова нервна система;
  • едностранна нервна нервна слуз;
  • наличието на плексиформен неврофибром или два други типа тумори: менингиом, неврофиброма, глиома (независимо от местоположението им);
  • наличието на гръбначен или интракраниален тумор.

Тип III заболяване (смесено) предполага наличието на тумори с бързо прогресивно естество в централната нервна система, като началото на тяхното развитие е в период от 20-30 години. В този случай наличието на неврофиброма в областта на дланите служи като диагностичен критерий за болестта. Именно поради тяхното присъствие става възможно да се разграничи заболяване, различно от тип II.

Вариантът, тип IV, се различава от централния (II) тип, поради наличието на по-значително количество кожни неврофиброми. В допълнение, в този случай съществува сериозен риск от развитие на такива форми като глиома на оптичния нерв, менингиома и невролема.

Типът на неврофиброматозата V е сегментна, лезия с него е едностранна под формата на пигментни петна и / или неврофиброма, лезията може да засегне и всеки кожен сегмент или част от него. Според общата клинична картина, този тип наподобява хемихипертрофия. За тип VI характеристиката е липсата на неврофиброми, като се открива само пигментация под формата на петна. Типът VII на заболяването се характеризира със свое собствено късно начало, докато неврофибромите се появяват след навършване на 20-годишна възраст.

Сред общите симптоми, възможните прояви са болка или, напротив, анестезия (липса на чувствителност), парестезия и пруритус. В някои случаи може да се появи пареза (непълна парализа, ограничаване при доброволно и принудително движение на специфична мускулна група). Нарушението на подлежащите кости в областта, където се намира плексиформният неврофибром, може да причини асиметрия на крайниците или лицето.

Неврофиброматоза: лечение

Радикални методи, фокусирани върху лечението на това заболяване, не. На практика се използват лекарства, които допринасят за известна нормализация на нарушените метаболитни процеси. Що се отнася до козметичните дефекти, които причиняват туморни процеси, тяхното елиминиране се извършва изключително чрез операция.

По отношение на определението за методи на лечение и неговия курс, ние отбелязваме, че те се основават на общата картина на болестта. За да бъде диагностициран и изследван, е необходима намеса на няколко специалисти по същото време: генетик, офталмолог, невролог, дерматолог и инфекциолог.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Neurofibromatosis и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: генетик , невролог , дерматолог .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Отстраняване (съвпадение на симптомите: 3 от 6)

Отнемането е гъбична болест, която засяга кожата на човек. Болестта се придружава от обриви по кожата (под формата на петна), лющене и леко сърбеж. По принцип болестта засяга деца и хора от 30 до 70 години. Лишаването засяга еднакво както мъжете, така и жените.

...
Postherpetic neuralgia (съвпадащи симптоми: 3 от 6)

Postherpetic neuralgia е едно от най-честите усложнения след страдание от заболяване. Не носи опасност за човешкия живот, но неговият ход е доста неприятно. Най-често постеперетичната невралгия отнема съня от човек, пречи на работата, предизвиква дискомфорт при всяко движение, води до депресия. Фактът, че повторното проявление на постхерпетична невралгия се наблюдава при жените, все още е необяснимо.

...
Кератоза (съвпадащи симптоми: 3 от 6)

Кератозата е група от кожни патологии с невъзпалителна етиология, характеризираща се с кератинизация на цялата повърхност на кожата или отделни области. Има много форми и разнообразни клинични прояви. Кератозата на кожата може да се появи при хора от всякаква възраст.

...
Сенестопатия (съвпадащи симптоми: 3 от 6)

Сенестопатията е специфично състояние, характеризиращо се с: неразумни оплаквания от неразположение, вътрешен дискомфорт в тялото или по кожата. Чувствайки се лишена от обективност, пациентът не може точно да определи какво и къде болката.

...
Радикуларен синдром (съвпадащи симптоми: 2 от 6)

Радикуларният синдром е комплекс от симптоми, които възникват в процеса на изстискване на гръбначните корени (т.е. на нервите) в местата, където се отклоняват от гръбначния мозък. Радикуларният синдром, чиито симптоми са донякъде противоречиви по своята дефиниция, сам по себе си е знак за много различни заболявания, с оглед на които своевременното диагностициране и назначаването на подходящо лечение става важно.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
неврологът приема
Адрес : Москва, бл. Pervomayskaya, г. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адрес : Москва, бл. Lobachevsky, 42, стр. 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .