Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Fanconi: симптоми и лечение

Синдром на Fanconi - основните симптоми:

Синдромът на Fanconi (диабет на глюкоза-фосфат-амин, болестта на Тони-Дебре Фанкони, първичен изолиран синдром на Fanconi) е генетично заболяване, произтичащо от автозомна рецесивна мутация, характеризираща се с нарушено повторно поемане на вода и биоактивни вещества от първична урина (reanna canalousa) поради бъбречно тубуларно увреждане. Принадлежи към групата на болестите, при които се проявяват системни метаболични промени.

причини

Патологичните промени са форма на хиперпаратиреоидизъм, ендокринно разстройство, което се развива, когато се получава прекомерно количество паратироиден хормон (произвеждан от паращитовидните жлези) в резултат на хиперплазия на жлезите или злокачествена лезия.

Опции за наследяване за синдром на Toni-Debreux Fanconi:

  1. Автозомно доминантно - дефектен ген се наследи от един от родителите (семейна форма).
  2. Автозомно рецесивно - в двата родителя има дефектен ген. В случая на синдрома, това е локална форма на автозомно рецесивно наследяване (хромозома 15q15.3.)

Синдромът Fanconi при децата може да бъде компонент на други генетични заболявания:

  1. Цистиниоза - прекомерно натрупване на цистин (аминокиселина) в цитоплазмата (вътрешна течна клетъчна среда) на клетката.
  2. Галактоземията е нарушение на превръщането на галактозата (монозахарид) в глюкоза, поради мутацията на гена, отговорен за производството на галактоза-1-фосфатуил трансфераза (ензим).
  3. Тирозинемия тип I - липса на фумарилацетоацетална хидролаза, водеща до нарушен тирозинов метаболизъм.
  4. Болест на Уилсън - тежка хепатоцеребрална дистрофия, дължаща се на нарушение на медния метаболизъм.
  5. Фруктозната малабсорбция е загубата на ензима в резултат на нарушение на абсорбцията на фруктозата, нейната непоносимост поради недостиг на фруктозен транспортен протеин.

Установено е, че основата на патологията е комбинираната тубулопатия - група от заболявания, при които се нарушава транспортирането на биологично активни вещества в каналикуларната система. Основната връзка при развитието на синдрома на Fanconi е митохондриалният дефект (клетъчно енергийно депо) в цикъла на трикарбоксилната киселина (цикъл на Кребс), който е ключов етап на клетъчното дишане.

Етапите на механизма за развитие на болестта, където всеки следващ етап ще бъде следствие от предишния, могат да бъдат представени, както следва:

  1. Митохондриален дефект, ензимна тубулопатия.
  2. Нарушаване на реабсорбцията на аминокиселини и ензими в тубулите на бъбреците.
  3. Натрупване на киселини ( метаболитна ацидоза ).
  4. Костна резорбция (унищожаване).
  5. Нарушена реабсорбция на калций и калий в тубулите.
  6. Хипокалиемия , хиперкалциемия .

Клетките губят енергийните си доставки, което води до развитие на тежки метаболитни нарушения. Сред рисковите фактори са:

  • тежко метално отравяне;
  • токсични инфекции;
  • приемане на изтекли тетрациклинови антибиотици;
  • дефицит на витамин D;
  • амилоидоза (нарушение на протеиновия метаболизъм).

класификация

Определете първични (идиопатични) и вторични форми на болестта на Fanconi. Първичната форма се развива в резултат на наследяването на дефектния ген. Вторичната форма се среща при други вродени генетично определени заболявания.

Вторичен синдром може да възникне на фона на придобитите патологии:

  • парапротеинемия - наличие на абнормни протеинови тела в кръвта;
  • нефротичен синдром - тежки нарушения, които се развиват при поражение на бъбреците на гломерулите;
  • тубулоинтеристичната нефропатия е група от бъбречни заболявания, характеризиращи се с първична лезия на тубулите;
  • злокачествена неоплазма (паранеопластичен синдром);
  • интоксикация с отравяне;
  • тежки изгаряния.

симптоми

Симптомите на синдрома на Fanconi

Синдромът Fanconi, чиито симптоми се появяват при децата през втората година от живота, има две възможности за развитие в зависимост от клиничните и лабораторни параметри:

  1. Първият вариант се характеризира с тежък курс, подчертано изоставане в физическото развитие, фрактури и деформации на костите в резултат на хипокалциемия, нарушена абсорбция в червата.
  2. Вторият вариант е сравнително лек курс, умерени признаци на забавяне на физическото развитие, костна деформация при нормално ниво на калций, абсорбция на калций в червата в нормалния диапазон.

Първите симптоми на заболяването при деца под две години:

  • рязко намаляване на апетита;
  • липса на телесно тегло;
  • летаргия;
  • хипотрофия (нарушения на храносмилането поради протеин-енергиен дефицит);
  • жажда;
  • ниско кръвно налягане;
  • полиурия (голямо количество урина);
  • ниска степен на повишена температура;
  • запек ;
  • повръщане.

Такива деца за около пет години не могат да ходят.

На височината на заболяването на възраст от пет или шест години, остеомалация (костно омекване), костни деформации, парализа, свързана с дефицит на калций, ще бъде първият знак.

След появата на първите признаци се наблюдава изоставане в умственото и физическото развитие. Генерализираното (деление на цялото тяло) декалцификация се проявява с деформации на долните крайници (деформация на валгус - кривина навътре, деформация на вируса - кривина навън), загуба на мускулен тонус, изкривяване на гръдния кош, кости на предмишницата и раменете. Липсата на фосфор в децата води до рахит .

С напредването на синдрома при деца се откриват зрителни нарушения, заболявания на нервната система, уринарни и храносмилателни системи и заболявания на горните дихателни пътища. Рядко има състояния на имунната недостатъчност .

При възрастен синдром на Fanconi, остеомалация се получава поради недостиг на минерали и микроелементи. Пациентите се оплакват от костна болка, слабост в мускулите, летаргия, възможно повишаване на кръвното налягане, развитие на бъбречна недостатъчност при отсъствие на терапия.

При малки деца, дори през първите седмици от живота, може да има признаци на синдром на Wissler-Fanconi, поради изразена алергична реакция. Патологията се характеризира с повишена температура, еритематозен обрив, лезии на ставите (обикновено ръце).

диагностика

За откриване на болестта на Fanconi се използват лабораторни и визуални диагностични методи. Биохимичните кръвни тестове разкриват недостиг на калций и фосфор, бета-2-микроглобулин (нискомолекулен протеин). В урината се откриват аминокидуuria (метаболитни продукти на аминокиселините), бъбречна ацидоза (електролитни аномалии), глюкозурия (захар в урината), голямо количество фосфати, дефицит на микроелементи (натрий, калций, калий, фосфор и др.).

При оценката на бъбречната функция е важно да се използват ултразвук и ЯМР.

Рентгеновото изследване на костите ви позволява да изследвате костната структура, да откривате нарушения на структурата, степента на остеопороза, деформация, за да оцените възрастовото забавяне на развитието на костната тъкан. В случай на болест на Fanconi, рентгенографията разкрива:

  • структура на груби влакнести кости;
  • епифизиолиза - разрушаване на епифизната (хрущялна) растежна плака;
  • клетъчна структура и наподобяващи растеж в тибиалните кости;
  • остеопороза и фрактури - в по-късните етапи.

Изследването на емисиите на позитрон (PET) показва натрупването на радиоизотопни вещества в зоните на растеж на костите на пациента.

В биопсичния материал има нарушение на структурата на костта, празнини (патологични вдлъбнатини), лоша минерализация.

При диабет от глюкоза-фосфат-амин се извършва диференциална диагноза с такива патологии:

  • цистинозата;
  • болест съхранение гликоген;
  • различни синдроми (ниски, Sjogren , нефротични);
  • мултиплен миелом (злокачествено кръвно заболяване);
  • непоносимост към фруктоза поради генетични фактори, други наследствени заболявания;
  • захарен диабет ;
  • състояния, свързани с бъбречна трансплантация.

лечение

Хематологът и генетикът са включени в лечението на синдрома на Fanconi. При артериална хипертония е необходимо аномалии на структурата на бъбречните структури, тежка протеинурия, консултация с уролог и нефролог, при ендокринни нарушения ендокринологът, в случай на зрително увреждане, офталмологът.

Терапията е насочена към:

  • отстраняване на електролитни нарушения, по-специално на тубулна ацидоза;
  • коригиране на дисбаланса на киселинната база;
  • елиминиране на клиничните прояви (симптоматично лечение).

В курса се предписват наркотици от калий и калций, витамин D с постепенно увеличаване на дозировката и изследване на кръвта в динамиката на съдържанието на фосфор и калций. Препоръчва се много напитки и диети. В диетата трябва да се ограничи консумацията на солени храни и сол, въведете в диетата на мляко, сушени кайсии, сушени сини сливи, плодови сокове. С нормализирането на кръвните параметри можете да направите масаж, да вземете иглолистни вани.

Хирургическата интервенция е показана само с изразени деформации на костите. Операцията се извършва със стабилна ремисия, продължила от една година и половина, което се потвърждава от диагностични показатели и клинични прояви.

Най-тежкото усложнение при диабет от глюкоза-фосфат-амин е бъбречната недостатъчност . При тежко заболяване, което застрашава живота на пациента, е показана хемодиализа ("изкуствен бъбрек").

Процедура на хемодиализа

При някои видове бъбречна недостатъчност, хемодиализата се извършва временно, докато бъбречната функция се подобри или се възстанови. В други случаи, с необратими процеси в бъбреците, процедурата се провежда за цял живот.

Диализата се състои в преминаване на кръвта през специална система, където токсичните вещества се отделят от биофлуида, които се отстраняват с диализни течности. Тялото се освобождава от токсични продукти на разпадане до следващото натрупване.

прогнози

Прогнозата зависи от основното заболяване, на фона на което се развива синдромът. Ако първичната болест е неоплазма, ако се отстрани успешно, прогнозата може да бъде относително благоприятна.

Болестта на Fanconi причинява развитието на сложни последствия, които водят до увреждане на пациента. Фатален изход възниква при бъбречна недостатъчност, когато хемодиализата няма желания ефект и трансплантацията на бъбреците не се извършва. Или смъртоносния резултат може да възникне в случай на неуспешна трансплантация на орган.

предотвратяване

Основната превенция на болестта е навременният генетичен скрининг с анамнеза за заболяване. Ако семейството има или има роднини с генетични нарушения, е необходимо да се извърши диагноза, за да се идентифицират възможните рискове. За сестри и братя рискът от заболяване със синдром с анамнеза за заболяване е 25%.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдром на Fanconi и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: ендокринолог , хематолог , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Хиперпаратиреоидизъм (съвпадащи симптоми: 9 от 20)

Хиперпаратиреоидизмът е хронична патология на паращитовидните жлези, прогресираща в резултат на появата на тумори или повишена пролиферация на техните тъкани. Патологията се характеризира с повишено производство на паратиреоиден хормон, засягащ калциевия метаболизъм. Неговото прекомерно съдържание в кръвта кара калций да се измие от костите и това на свой ред води до сериозни усложнения.

...
Пиелонефрит (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Пиелонефритът е възпалително заболяване, при което бъбреците са засегнати, това се случва, когато редица неблагоприятни фактори се комбинират с експозицията на определени микроорганизми. Пиелонефритът, чиито симптоми често отсъстват, е опасен именно поради тази причина, тъй като не се нарушава общото здравословно състояние и следователно не се предприемат мерки за лечение. Болестта може да бъде едностранна или двустранна, както и първична или вторична, т.е. тя се развива или с предишни здрави бъбреци, или със съществуващите патологии.

...
Амебиазис (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Amebiasis е протозойна инфекциозна болест, характеризираща се с появата на улцерозни лезии в дебелото черво. Амебиазис, чиито симптоми се състоят по-специално в образуването на абсцеси в различни органи, е склонен към продължителна и хронична форма на курса. Имайте предвид, че болестта е ендемична, съответно се характеризира с концентрация в определена област, разпространението се случва в райони, които се характеризират с горещ климат.

...
Хепатит С (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Хепатит С е инфекциозно заболяване, което засяга черния дроб и е един от най-честите видове хепатит. Хепатит С, чиито симптоми за дълго време може да не се появят изобщо, често продължава с късно откриване поради тази причина, което на свой ред води до латентния му календар от пациенти с паралелно разпространение на вируса.

...
Салмонелоза (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Салмонелозата е остра инфекциозна болест, предизвикана от ефектите на бактерията Salmonella, която всъщност определя нейното име. Салмонелозата, чиито симптоми липсват при носители на тази инфекция, въпреки активното й възпроизводство, се предава главно чрез храна, заразена със салмонела, както и чрез замърсена вода. Основните прояви на болестта в активна форма са прояви на интоксикация и дехидратация.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

ендокринологът приема
Адрес : Москва, бл. Давидковская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Болшая Серпуховская, 30 г.
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Сергий от Радонеж, d. 5/2, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
хематологът приема
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Училище, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Сергий от Радонеж, d. 5/2, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Clara Zetkin, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .