Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Adrenogenital синдром: симптоми и лечение

Adrenogenital синдром - основните симптоми:

  • повръщане
  • диария
  • Ниско кръвно налягане
  • Сърдечна недостатъчност
  • Мъжка коса растеж
  • Атрофия на млечните жлези
  • Малък ръст
  • Разработена мускулатура
  • Мъжки физика
  • Увеличение на клитора
  • Нисък глас
  • Къси ръце
  • Кратки крака
  • Атлетична физика
  • Генитална хиперпигментация
  • Хиперпигментация злово зърно
  • Аномалии в развитието на гениталните органи
  • Рамене по-широки от таза
  • Голямо тяло
  • Човешки особености на лицето при жените

Adrenogenital синдром е генетична патология на надбъбречната кора (ендокринни жлези, които се намират в близост до бъбреците), при които липсват ензими по време на синтеза на хормони. Броят на андрогените се увеличава, което води до развитие на вирилизацията.

Адреногениталният синдром се среща еднакво при момчета и момичета, но няма специфична профилактика. Лекарят по лечението предписва след диагностициране, но пълното елиминиране на заболяването е невъзможно.

етиология

Причините за развитието на тази патология зависят от това дали вроденият развиващ се адреногенитален синдром или придобит.

Вродена се появява поради увреждане на ген, който е отговорен за производството на надбъбречни кортексови хормони. Децата наследяват заболяването по автозомно-рецесивен начин. С други думи, ако само един родител е носител на патологията, то adrenogenital синдром при момичета или момчета няма да се прояви. В случаите, когато и бащата и майката са носители, тогава рискът от заболяване на дете е 25%. Ако един родител е болен и вторият е носител, тогава в 75% от случаите ще се роди болно бебе.

Придобитите видове могат да се развият с доброкачествена форма (андростерома), която има тенденция да се дегенерира в злокачествен. Такъв тумор може да се появи на всяка възраст.

При диагностициране на патологията в 95% от случаите се открива вродена форма и само при 5% се получава.

Пътят на наследствеността на адреногениталния синдром

класификация

В медицината adrenogenital синдром има класификация, която го разделя на три форми на развитие.

Така че формите на развитие на адреногениталния синдром са, както следва:

  • Adrenogenital идентифициран синдром - форма на загуба на сол. Тази форма на патология може да бъде идентифицирана още през първата година от живота на бебето. При момичетата външните генитални органи са мъжки, докато вътрешните са жени. Понякога определянето на пола става по-трудно от твърде явни промени. Говорейки за момчетата, те имат увеличен пенис и има силна пигментация на скротума. Нарушенията на кората на надбъбрека водят до гадене, повръщане, диария. Може да има и силна пигментация на кожата и да започне спазми.
  • Adrenogenital синдром - вирилната форма. Може обаче да се нарече по друг начин - синдром на развитие на адреногенитал, класическа форма. Всички визуални признаци са същите като при загубата на форма, но няма никаква неизправност на надбъбречната кора.
  • Пост-пубертетна (некласическа) форма. Тя не се характеризира с промени в структурата на външните генитални органи, но няма смущения в работата на надбъбречната кора. Често се диагностицира при жени, които не могат да забременеят или се оплакват от слабо освобождаване от отговорност по време на менструация.

Различните форми на развитие на адреногенитален синдром показват характерни симптоми.

симптоматика

Трябва да се каже, че адреногениталният синдром показва симптоми непосредствено след раждането. Например, адреногениталният синдром, открит при новородени, ще се прояви под формата на голямо тегло и височина на детето. На около дванадесетгодишна възраст растежът спира, така че тези пациенти винаги имат нисък ръст. Освен това структурата на тялото им е по-близка до тази на мъжката: имат голямо тяло, къси ръце и крака, раменете са по-широки от таза.

Когато вирилната форма продуцира голямо количество андрогени. Нарушенията в структурата на тялото започват да се развиват дори в пубертетния период. В зависимост от времето на вирилизацията се появяват напълно различни симптоми. Например, една жена може да расте косата на лицето, както при мъжете. Те ще бъдат също толкова здрави и черни. Клитора е прекалено разширен, наблюдава се и аномалии в развитието на гениталиите. Такива пациенти имат мъжки черти на лицето, изграждане на тялото, гласов тембър и мускулатура е добре развита. Те често имат хиперпигментация на гениталните органи и ореол около зърната.

Формата на загуба на сол се появява, когато липсва синтез на хормона алдостерон, тъй като е необходима така, че солта през бъбреците да се върне в кръвта. Това състояние се проявява чрез симптоми като тежка диария и повръщане, които не са свързани с хранене, намалено кръвно налягане. Поради това балансът между вода и сол се нарушава в организма, възникват неправилно функциониране на сърцето и дори смърт. Подобен синдром на развитие на надбъбречна жлеза при новородени се счита за най-животозастрашаващ.

Следдуберална (придобита) форма се получава поради тумори в надбъбречната кора. Признаците на тази форма са: атрофия на млечните жлези , рядко отделяне по време на менструация, хипоплазия на матката , разширена клиторна форма. Появява се при момичета, които вече живеят сексуално. За повечето жени тази форма причинява безплодие. Някои все още забременяват, но след десет седмици има спонтанен аборт.

Трябва да се отбележи, че синдромът на надбъбречната жлеза, възникващ при децата, по-точно при момичетата, се проявява с някои признаци, а именно: наличието на твърда и черна коса на лицето и тялото, намаляване на тона на гласа. Млечните жлези, матката и срамалите са недоразвити. Първите периоди започват от 16 години. Те може да са нередовни и забавени.

В редки случаи лекарите откриват хипертоничната форма на заболяването. В тялото на една жена, има много мъжки хормон андроген, високо кръвно налягане е постоянно присъства. В бъдеще може да се появи кръвоизлив в мозъка. Визията също е нарушена, възникват неправилни функции на сърдечно-съдовата система.

Симптоми на адреногениталния синдром

диагностика

Диагнозата на развиващия се адреногенитален синдром включва следните мерки:

  • история на пациента и оплаквания;
  • визуална инспекция на пациента, при ясно видима силна пигментация на кожата, високо кръвно налягане, а пациентът има малък ръст, прекомерна коса и модифицирана структура на външните генитални органи;
  • хормонални изследвания - се прави тест с дексаметазон, за да се определи 17-COP в кръвта, преди да се приеме лекарството (глюкокортикоидите) и след приемането му;
  • анализ за развитие на адреногенитален синдром - това изследване е генетично, може да показва риск от развитие на патология и ако резултатът от изследването е положителен, можете да започнете своевременно лечение, т.е. прогресирането на процеса ще бъде спряно;
  • се определят нивата на тестостерона;
  • ултразвуково изследване;
  • Рентгенови лъчи;
  • компютърна томография;
  • магнитно резонансно изображение.

По-трудно е да се диагностицира патологичният процес, когато се развива адреногенитален синдром при възрастни жени успоредно с поликистозни яйчници, тъй като тази патология провокира излишък от производството на андроген.

За да потвърдите диагнозата, ще трябва да се консултирате с гинеколог, ендокринолог, генетик, кардиолог и дерматоневролог.

лечение

Лечението на адреногениталния синдром се извършва с помощта на сложни мерки.

Лекарят може да предпише следните лекарства:

  • Дексаметазонът почти винаги се предписва;
  • минералокортикоиди (със загуба на сол).

Някои пациенти се подлагат на пластична операция на влагалището, както и пълно или частично отстраняване на разширения клитор.

Възможни усложнения

Основните усложнения в тази патология са:

  • жени с безплодие;
  • появата на психологически проблеми.

Пациентът може да бъде депресиран. Поведението й става агресивно, има тенденция към самоубийство.

предотвратяване

Тъй като адреногениталният синдром има вродена патогенеза, няма специфични превантивни мерки.

Но бъдещите родители все още трябва да следват някои правила:

  • вземете сериозно въпроса за зачеването;
  • по време на раждане да избягват отрицателните ефекти върху организма;
  • време да се консултирате с медицински генетик.

С други думи, най-ефективната превенция е медицинското генетично консултиране. Невъзможно е напълно да се лекува този патологичен процес при жени или мъже.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Adrenogenital синдром и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: ендокринолог , гинеколог , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Дизентерия (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Дисентерията, също така дефинирана като шигелоза, е заболяване от групата на остри инфекции на червата, тази сама по себе си означава болести, предавани чрез фекално-орален път. Дисентерията, чиито симптоми се проявяват под формата на диария и обща опиянение, има тенденция към своето разпространение, което предполага възможността за епидемия или пандемия, когато тя бъде открита.

...
Салмонелоза (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Салмонелозата е остра инфекциозна болест, провокирана от излагане на бактерията Salmonella, която всъщност определя нейното име. Салмонелозата, чиито симптоми липсват при носители на тази инфекция, въпреки активното й възпроизводство, се предава главно чрез храна, заразена със салмонела, както и чрез замърсена вода. Основните прояви на болестта в активна форма са прояви на интоксикация и дехидратация.

...
Кисти на яйчниците (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Кисти на яйчниците е доброкачествена неоплазма от туморен тип. Външно киста е торба, образувана на повърхността на яйчника (или сак, ако говорим за множество кисти), в която се съдържа течност или друго съдържание. Една киста на яйчниците, чиито симптоми зависят от специфичната форма на заболяването, всъщност е доброкачествена неоплазма, но това не изключва възможността за обратния сценарий за нея, при който се появява разкъсване, придружено от болка и кървене.

...
Запушване на червата (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Запушването на червата е труден патологичен процес, който се характеризира с нарушение на процеса на освобождаване на веществата от червата. Това заболяване най-често засяга хора, които са вегетарианци. Има динамична и механична чревна обструкция. Ако се открият първите симптоми на заболяването, трябва да отидете на хирурга. Само той може точно да предпише лечение. Без навременна помощ от лекар, пациентът може да умре.

...
Болест на Адисън (бронз) (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Болестта на Адисън или бронзовата болест е патологично увреждане на надбъбречната кора. Вследствие на това се намалява секрецията на надбъбречните хормони. Болестта на Адисън може да засегне мъжете и жените. В основната рискова група са хората на възраст 20-40 години. Болестта на Адисън се характеризира като прогресивно заболяване с тежка клинична картина.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

ендокринологът приема
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Училище, 49
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Pskov, 9, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Clara Zetkin, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Болшая Серпуховская, 30 г.
Телефон : +7 (499) 969-23-58
гинеколог отнема
Адрес : Москва, ул. "Вернадски", бл.
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 6
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Давидковская, 5
Телефон : +7 (499) 116-82-08
Адрес : Москва, бл. Първа Тверская-Ямская, 29, 3-ти етаж
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Краснодар, 52, Блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .