Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Кленов сироп заболяване: Симптоми и лечение

Заболяване кленов сироп - основните симптоми:

Болест на кленов сироп (синдром на левциноза, болест на урината с миризмата на кленов сироп) - патологичен процес, при който тялото не може правилно да разгради три аминокиселини (левцин, изолевцин и валин). В резултат на това естественият метаболитен процес се нарушава и в тялото на детето се натрупват аминокиселини с разклонени вериги и кето киселини. И първият, и вторият е токсичен продукт, който оказва неблагоприятно влияние върху здравето на бебето.

Левцинозата е заболяване на кленов сироп - това име се дължи на факта, че урината, отделена от болно дете, има сладка миризма, подобна на кленов сироп. Трябва да се отбележи, че заболяването не може да възникне на фона на друг патологичен процес или да бъде придобито - наследствено автозомно рецесивно разстройство носи метаболитно разстройство.

Клинично левцинозата не се появява веднага след раждането. През следващите дни бебето развива клинична картина на тежка интоксикация , така че ако не му бъде предоставена спешна медицинска помощ, тя неизбежно ще бъде фатална.

Лечението включва само консервативни методи, но ако те не дадат желания терапевтичен ефект, може да се наложи чернодробна трансплантация. Децата с тази диагноза за живот трябва да следват диетата, предписана от лекаря, а новороденото да се прехвърли на изкуствено хранене.

етиология

Леуцинозата е рядко заболяване: честотата на 1 на 120-130 000 новородени, локализацията на BCS се отбелязва в световен мащаб. Наследяването на болестта възниква в автозомно рецесивен начин и предизвиква началото на развитието на патологичния процес на генна мутация.

Трябва да се отбележи, че едно дете ще се разболее само ако и двамата родители са носители на анормален ген, но няма да се разболеят. Детето ще получи левкоза, само ако наследява двата гена от двама родители. В този случай започват мутации, което ще доведе до отсъствието на ензима алфа кетокисела дехидрогеназа.

Липсващият ензим е много важен за човешкото тяло, тъй като той е отговорен за разпределението на аминокиселините, които присъстват в почти всички храни, богати на протеини. В резултат на това нарушение възниква натрупване на токсични вещества, включително отрова от кланични трупове. Ако на следващия ден след появата на клиничната картина детето не получава медицински грижи, то ще бъде фатално.

Причините за генни мутации, които предизвикват болест на кленов сироп, все още не са установени, поради което няма конкретни превантивни мерки.

класификация

Левцинозата може да възникне в една от следните форми:

  • класически - първите признаци на BCS се появяват през първата седмица след раждането на бебето, ензимната активност често е 0-2% от нормата;
  • периодично - детското развитие е нормално, първите признаци на клиничната картина могат да се видят на възраст от 5 месеца до 2 години, ензимната активност е 5-20% от нормата;
  • междината е най-редката форма, тя може да бъде асимптомна, но понякога причинява закъснение в развитието на бебето, ензимната активност е 3-30% от нормата;
  • зависима от тиамин - клиниката е подобна на тази, посочена по-горе, но по време на лечението с витамини В1, състоянието на детето се стабилизира и диетата е задължителна.

Трябва да се отбележи, че последните две форми могат да бъдат асимптомни от дълго време и да бъдат диагностицирани случайно, по време на изследването за друга болест.

симптоматика

Клиничната картина на заболяването при деца е почти идентична с тежкото отравяне. Най-често симптомите се появяват през първата седмица от живота на бебето:

  • лош апетит или пълно отхвърляне на храната;
  • повръщане;
  • детето не спи добре и непрекъснато плаче;
  • респираторна недостатъчност, апнея ;
  • конвулсии;
  • странна миризма на урина, поради което патологичният процес получи такова име;
  • кръстосване на долните крайници;
  • повишен мускулен тонус.
Симптомите на левкоиозата

Ако симптомите продължават, незабавно потърсете медицинска помощ, тъй като най-малкото забавяне може да бъде фатално.

диагностика

Ще са необходими консултации с педиатър и медицинска генетика. В началния етап диагностичната програма включва само лабораторни тестове:

  • общ клиничен кръвен тест;
  • биохимичен кръвен тест;
  • селективен скрининг на урината.

Освен това, когато състоянието на детето се стабилизира, извършете следното:

  • КТ и ЯМР на мозъка;
  • молекулярни генетични изследвания.

Според резултатите от патологичния процес лекарят прави окончателната диагноза и предписва ефективно лечение.

лечение

В периода на екзацербация разклонените аминокиселини се елиминират чрез хемодиализа, което позволява да се облекчат симптомите на обща интоксикация. През следващите три седмици детето се прехвърля на диета с ниско съдържание на протеини и тиаминови инжекции. Бебето трябва да се храни с бутилка специална смес. До половин година те могат допълнително да предписват ляв карнитин и витамини от тип В.

Диетата трябва да се поддържа за цял живот, дори ако състоянието не предизвиква безпокойство за живота. Ако консервативната терапия се провали, се извършва чернодробна трансплантация.

Ако състоянието на бебето се стабилизира и родителите следват общите препоръки на лекаря, особено по отношение на храненето, прогнозата е относително благоприятна.

Няма превенция на болестта на кленов сироп. Двойки, които имат лична или семейна история на такава болест, се препоръчва да се планира концепцията за детето и първо да се консултирате с медицинската генетика.

Сподели тази статия:

Ако мислите, че имате кленов сироп Болест и симптомите, характерни за тази болест, тогава лекарите могат да ви помогнат: педиатър , ендокринолог .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Вродена сифилис (съвпадащи симптоми: 6 от 12)

Вроденият сифилис е форма на болестта, която се предава от заразена майка на дете по време на бременност или раждане. Трябва да се отбележи, че вродената форма на болестта при дете не винаги се появява веднага след раждането - първите симптоми могат да се проявят както в периода до една година, така и в юношеството.

...
Хидроцефалит при деца (съвпадащи симптоми: 5 от 12)

Hydrocephalus (синдром Dropsy) на мозъка при деца е заболяване, характеризиращо се с факта, че във вътрешните му кухини и под менингите се събира прекомерно количество цереброспинална течност, наричана още гръбначна течност. Причините за образуването на болестта са много и те могат да се различават в зависимост от възрастта, при която се е образувала патологията. Най-често инфекциозните и онкологичните процеси, вродените малформации и нараняванията при раждане действат като провокиращи фактори.

...
Жълтеница при новородени (съвпадащи симптоми: 5 от 12)

Жълтеницата при новородени не е отделно заболяване, а синдром, който се характеризира с пожълтяване на кожата и лигавиците на бебето. Трябва да се отбележи, че такъв симптом - доста честно явление - се проявява при 70% от новородените. В повечето случаи жълтеницата при новородени е физиологичен процес и само в 10% от случаите е проява на патологичния процес.

...
Менингоенцефалит (съвпадащи симптоми: 4 от 12)

Менингоенцефалитът е патологичен процес, който засяга мозъка и неговите мембрани. Най-често заболяването е усложнение на енцефалита и менингита. Ако времето не започне лечение, това усложнение може да има неблагоприятна прогноза с летален изход. Симптомите на заболяването са различни за всеки човек, тъй като всичко зависи от степента на увреждане на централната нервна система.

...
Дефицит на лактаза (съвпадащи симптоми: 4 от 12)

Детската болест, която се характеризира с развитие на дефицит в тялото на новородено, определен ензим лактаза, се нарича лактазен дефицит. Лактазата участва пряко в разграждането на лактозата (захар от млечен произход). При нормално количество лактаза в тялото на детето, лактозата се разделя на два компонента: глюкоза и галактоза. В случай, когато лактазата се съдържа в намален обем, тогава непълната лактоза навлиза в червата, където започва нейното разделяне на съставните части. Храносмилането на лактозата в червата води до образуването на мастни киселини, метан и водород, което в крайна сметка се проявява под формата на течни изпражнения при кърмачета.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
ендокринологът приема
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Ярославская, 4/8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, втора Syromyatnicheskiy лента, 11
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Clara Zetkin, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Болшая Серпуховская, 30 г.
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Pervomayskaya, г. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .