Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Болест на Фабри: симптоми и лечение

Болест на Fabry - основните симптоми са:

Болест на Фабри (синдром наследствена дистонична липидоза, керамида тригексозоза, дифузен универсален ангиокератом, болест на Андерсен) е наследствено заболяване, което причинява проблеми с метаболизма, когато гликосфинголипидите се натрупват в тъканите на човешкото тяло. При мъжете и жените се среща еднакво.

Основната причина за развитието на болестта е хромозомните мутации, предавани от родители на деца. Патологията има рецесивен механизъм за наследяване.

Болестта има специфична клинична картина, която включва появата на малки червеникави или сини петна по кожата, болка в горните и долните крайници, поражението на много вътрешни органи и системи.

Диагнозата се прави въз основа на информацията, получена по време на лабораторните и инструментални изследвания. В процеса на диагностициране, манипулациите, провеждани директно от клинициста, не са последни.

Лечението се свежда до прилагане през целия живот на заместващи лекарства. Приема се лекарството, насочено към спиране на симптоматиката.

Съгласно международната класификация на заболяванията (МКБ) от десетата ревизия болестта Фабри няма отделен шифър. Болестта принадлежи към категорията "Други сфинголипидози", поради което кодът на МКБ-10 ще бъде E75.2.

етиология

Болестта на Fabry се категоризира като болест на лизозомното съхранение. На фона на такава патология се развива дефицит или значително понижаване на активността на ензима лизозоми на алфа-галактозидаза А. Поради такива промени гликосфинголипидите не се разцепват напълно и следователно се натрупват в тъканите на различни вътрешни органи.

Най-често натрупването на гликосфинголипиди се случва в такива органи и системи на тялото:

  • гладки мускулни клетки;
  • ендотелни съдове;
  • бъбрек;
  • сърдечен мускул;
  • ЦНС;
  • органите на зрението.

С поражението на тези сегменти се свързват с основните симптоми на заболяването.

Основата на развитието на патологията е генетична анормалност на сексуалната X хромозома, която е изпълнена с намаляване на броя или намаляването на активността на алфа-галактозидазата А. Хромозомният дефект има рецесивен механизъм на наследяване. Този фактор предизвиква някои различия в хода на заболяването при представители на различни полове.

Например, при мъжете присъства само 1 Х хромозома и ако се окаже, че е абнормно, това ще причини характерните признаци на заболяването. Болен човек ще даде патологичната Х хромозома на всичките си дъщери със 100% вероятност, но синовете ще бъдат напълно здрави.

Що се отнася до жените, те имат 2 X хромозоми. Ако един от тях е с мутация, ще се появят специфични симптоми, но по-слабо изразени, отколкото при мъжете, и ще се развиват по-бавно. Ако две мутантни хромозоми съвпадат, клиниката ще бъде трудна. Поради ниското разпространение на заболяването, наследствеността на 2 гена (от майката и бащата) се наблюдава в изолирани случаи. Жените могат да предадат абнормна X хромозома на сина и дъщеря си - и в двата случая вероятността да се разболее при дете е 50%.

Как се предава болестта на Фабри

класификация

Синдромът на Fabry има няколко възможности за изтичане:

  • класическия - проявление се проявява в детството (често до 10 години), се развива многоорганна лезия;
  • атипично - се характеризира с късно начало и включване само на един орган в патологичния процес, например само бъбреците или сърцето.

симптоматика

Болестта е наследена, но дори и сред членовете на едно и също семейство заболяването може да се появи по различни начини. Клиничната картина във всеки случай ще бъде чисто индивидуална.

Промени в кожата:

  • образуването на ангиокаратоми - малки петна, чийто цвят може да варира от червено до синкаво, неоплазмите могат да бъдат плоски или леко да се издигнат над кожата;
  • локализиране на обрив на бедрата, в областта на слабините, около пъпа, на пръстите на горните крайници, лактите и коленете - лицето рядко се повлиява (в такива случаи се развива симптом на пеперуда);
  • постепенно увеличаване на петна - възниква, когато пациентът расте;
  • леко сърбеж;
  • без болка;
  • разпространение на обрив към устната лигавица или конюнктивата.

Симптоми, възникващи от участието на централната нервна система:

  • исхемичен или хеморагичен инсулт ;
  • парализа и пареза;
  • нарушение на функцията на говора;
  • проблеми с координацията;
  • конвулсивни припадъци;
  • увреждане на паметта;
  • забавяне на процесите на мислене;
  • промени в поведението;
  • умствени разстройства.

Повлияването на бъбреците може да показва:

  • замъгляване на урината;
  • значително подуване;
  • признаци на интоксикация;
  • повишено кръвно налягане.

Ако болестта на Фабри се е разпространила в сърцето, тя ще бъде изразена чрез следните симптоми:

Офталмологични проблеми:

  • замъгляване на роговицата;
  • образуване на катаракта ;
  • увреждане на съдовете на ретината;
  • постепенно намаляване на зрителната острота.

Промените в стомашно-чревния тракт имат следните симптоми:

  • постоянно гадене;
  • рядко еметично настоява, което не носи облекчение;
  • разстройство на движението на червата - диария.

Остеоартикуларни прояви:

  • повтаряща се ставна болка;
  • деформация на междуфаланеалните стави на горните и долните крайници;
  • остеопороза и фрактури;
  • асептична некроза на бедрената глава.

На фона на синдрома на Fabry, полиневропатията често се развива със следните симптоми:

  • тежка и пареща болка в крайниците;
  • изгаряне и изтръпване на кожата по ръцете и краката;
  • гъска на кожата;
  • разпространението на болката в други части на тялото;
  • повишаване на температурата;
  • пълно отсъствие или, обратно, повишено потене.

Много рядко при синдрома на Fabry са следните симптоми:

  • силна световъртеж;
  • зашеметяваща походка;
  • шум в ушите;
  • постепенна загуба на слуха;
  • промени в кръвосъсирването.

С класическия ход на заболяването повечето симптоми се появяват още 30 години.

Симптомите на болестта на Фабри

диагностика

С инсталирането на правилната диагноза на проблемите често не се случва. За окончателното потвърждаване на диагнозата, проучването трябва да бъде интегриран подход.

Клиницистът трябва самостоятелно да извършва няколко манипулации:

  • изследване на семейната история на заболяването;
  • събира и анализира историята на живота;
  • измерване на кръвния тон, температурата и сърдечния ритъм;
  • оценява състоянието на кожата;
  • определят зрителната острота и слуха;
  • провеждат неврологичен преглед;
  • Разпитвайте подробно пациента или родителите му, за да създадете пълна симптоматична картина и да определите тежестта на клиничните признаци.

Най-информативните лабораторни тестове:

  • общи и биохимични кръвни тестове;
  • общ клиничен анализ на урината;
  • PCR проби;
  • хормонални и имунологични тестове.

Инструменталната диагностика включва изпълнението на такива процедури:

  • ултразвуково изследване на сърцето и перитонеума;
  • гръдна радиаграфия;
  • бариев клизма;
  • CT сканиране;
  • MR.

Възможно е провеждането на пренатална диагностика, която се извършва с помощта на молекулярни генетични техники.

Болестта на Фабри засяга голям брой вътрешни органи и системи, така че такива специалисти трябва да участват в диагнозата:

  • терапевт;
  • педиатър;
  • офталмолог;
  • кардиолог;
  • гастроентерология;
  • невролог;
  • Отоларинголог;
  • пулмолог;
  • неврохирург;
  • дерматолог.

лечение

Лечението включва прием през целия живот на лекарства, съдържащи алфа-галактозидаза А. Подменената терапия включва приемане на "Replagala" или "Fabrasim". Двете лекарства се прилагат интравенозно, но дозата се определя от лекуващия лекар поотделно.

Лечението на болестта на Фабри включва прием на лекарства, насочени към елиминиране на клиничните прояви на:

  • нестероидни противовъзпалителни вещества;
  • антиконвулсанти;
  • анестетици;
  • ACE инхибитори;
  • лекарства за нормализиране на кръвното налягане;
  • ангиогенезни рецепторни блокери;
  • имуномодулатори.

Прояви на кожата могат да бъдат елиминирани чрез лазерна терапия и със значително увреждане на бъбреците, хемодиализа или трансплантация на донорски органи.

Възможни усложнения

Дори началото на лечението не може да гарантира защитата на пациентите от развитието на животозастрашаващи последици:

Предотвратяване и прогнозиране

Болестта е генетична по своята природа, така че е невъзможно напълно да се избегне появата на патология днес.

В етапа на планиране на бременността можете да изчислите вероятността за раждане на болно дете. За да направите това, двойката трябва да се консултира със специалист по генетика. Клиниката ще оцени фамилната история и ще предпише генетични тестове.

Прогнозата на синдрома на Fabry е условно благоприятна: заместващата терапия дава възможност да се предотврати развитието на усложнения и да се подобри качеството на живот. Наличието на усложнения на болестта в почти всички случаи е изпълнено със смърт.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате болест на Фабри и симптомите, характерни за това заболяване, тогава можете да помогнете от лекари: терапевт , педиатър , дерматолог .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Изключваща еритема мултиформе (съвпадащи симптоми: 7 от 20)

Еритема мултиформен ексудатив - остра болест, която засяга кожата и лигавиците в човешкото тяло. Характеризира се с появата на полиморфни лезии, както и с повтарящ се поток. Най-често заболяването засяга хора от средна и малка възраст, но се диагностицира и при деца. Еритемата мултиформе е доста често срещано заболяване, което най-често се усеща по време на извън сезона.

...
Хепатит G (съвпадащи симптоми: 7 от 20)

Хепатит G е инфекциозно заболяване, причинено от негативния ефект на специфичен патоген върху черния дроб. Сред другите разновидности на това заболяване е по-малко вероятно да бъде диагностицирана. Прогнозата зависи напълно от варианта. Носителят на патологичния агент се счита за болно лице и асимптоматичен носител на вируса. Най-честата инфекция е чрез кръвта, но има и други механизми за навлизане на бактерии.

...
Нефропатоза (съвпадащи симптоми: 6 от 20)

Бъбречната nefroptosis е опасно заболяване, характеризиращо се с повишена бъбречна мобилност. Това от своя страна води до нарушения на съотношението на органите на пикочната система. Ако такова патологично състояние се развие и прогресира, органът се придвижва в стомаха или дори в таза, понякога отново се връща в своята физиологична позиция. Според ICD-10, nefroptosis се отнася за 14-ти клас на заболявания.

...
Възпаление на бъбреците (съвпадащи симптоми: 6 от 20)

Възпаление на бъбреците - заболяване, характеризиращо се с прогресията на възпалението в апарата на гръдния кош, гломерулите, тубулите и бъбреците. Това заболяване засяга както жените, така и представителите на по-силния пол. Възможно е възникването на възпаление на бъбреците и при деца от различни възрастови групи. Като патоген действат условно патогенни микроорганизми, които живеят в човешкото тяло.

...
Болест на Caisson (съвпадащи симптоми: 6 от 20)

Caisson заболяването е патологично състояние, което прогресира в резултат на прехода на човек от регион с повишено атмосферно налягане до регион с нормални индекси. Разстройството получи името си от процеса на преход на високо налягане до нормално. Често водолазите и миньорите са подложени на това разстройство от дълго време.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

терапевтът приема
Адрес : Москва, ул. "Вернадски", бл.
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Pervomayskaya, г. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-15
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педиатър
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .