Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Даун: Симптоми и лечение

Синдром на Даун - основните симптоми:

  • Забавяне на развитието
  • Нарушение на концентрацията
  • Нарушение на мускулната тонус
  • Липса на абстрактно мислене
  • Липса на речник
  • Непропорционална физика
  • Неправилна форма на външното ухо
  • Наклонени очи
  • Спусната уста
  • Сплескана глава
  • Кратък плосък нос
  • Плоско лице
  • Скъсана форма на черепа

Вероятно много хора са чували за "слънчевите деца". Това име се отнася за деца със синдром на Даун - генетично заболяване, което има 47, а не 46 хромозома в кариотипа. Допълнителната хромозома се формира в 21-ата двойка, превръщайки тази двойка в тройка. Що се отнася до разпространението на болестта, средно тя е от 1 до 800-1000.

Какво причинява този синдром

Тъй като синдромът на Даун е генетично заболяване, той не може да бъде придобит по време на живота. Уви, в момента няма окончателен отговор на въпроса защо децата се раждат със синдрома на Даун. Въпреки това, вероятността синдромът на Даун да бъде открит по време на бременност може да увеличи следните фактори:

  • Късна доставка . Ако младите мумии са на възраст 20-25 години, вероятността да има дете със синдром на Даун не е страхотно, но след 35 вероятността се увеличава значително. Тези, които мислят за бременност в такава закъсняла възраст, трябва да вземат предвид този факт.
  • Възраст на бащата Често се казва, че рискът от такова генетично заболяване зависи главно от възрастта на майката, но също така играе роля за това колко е по-възрастен мъжът, толкова по-голяма е вероятността от заболяването.
  • Има случаи, когато синдромът на Даун е открит в близки роднини . Въпреки това, в този случай рискът не е толкова голям: само няколко разновидности на синдрома са наследени.
  • Пушенето. Вредните навици като цяло могат да окажат изключително въздействие върху здравето на бебето, но освен това злоупотребата с тютюн по време на бременност може да доведе до това, че новородените са диагностицирани със синдрома на Даун. Това важи и за пристрастяването към алкохола.
  • Брак между кръвни роднини . Известно е, че едно дете, което се е появило при хора със сходни генетични набори, има голяма вероятност да прояви генетични заболявания. Това важи и за синдрома на Даун.
Пушенето по време на бременност може да доведе до раждането на дете със синдром на Даун.

Съществува и предположение, че има някои други причини за синдрома на Даун, които могат да повлияят на вероятността от развитие на болестта. Сред тях например е възрастта, при която бабата на детето роди майка си.

Признаци на болестта на Даун

По правило болестта на Даун може да бъде определена външно. Хората с подобно заболяване имат много външни признаци. Най-честите симптоми на синдрома на Даун включват:

  • Склонен, монголоиден отвор за очи. Независимо от расата на родителите, очите на детето на слънцето ще бъдат удължени, типични за хората с монголоиден тип лице. Тези симптоми се срещат при около 90% от слънчевите бебета.
  • Плоско лице. Очите при хора със синдром на Даун са плитки, носът на носа почти не е очертан.
  • Неправилна форма на външното ухо. При здрави хора формата на ухото е доста сложна, с нещо, приличащо на круша, обърната с опашка. При хората със синдром на Даун е почти перфектен полукръг.
  • Очевидно съкратената форма на черепа, ноктите, сякаш са сплескани. Такива симптоми са също много характерни, могат да се видят дори при новородени.
  • Твърде късо в сравнение с останалите крайници. Често поради това хората с такава болест изглеждат малко неудобни. Понякога главата също изглежда непропорционално малка.
  • Слаба мускулна тонус.
  • Носът е къс, сплескан.
  • Устата е почти винаги леко отворена.
  • Кратко гърло с кожна гънка.
Симптомите на синдрома на Даун

По-горе бяха изброени най-честите и чести симптоми на това заболяване. Но освен проявите на самия синдром, има заболявания, които често придружават синдрома на Даун. Те включват катаракта , сърдечни заболявания, страбизъм, аномалии в развитието на зъбите.

Как да диагностицираме

Идентифицирането на синдрома на Даун на детето може да бъде преди раждането му. Технологиите за проследяване на болестта, дори по време на бременността на майката, дават възможност да се вземе решение за бъдещата съдба на ембриона. По този начин, според статистиката, само 10-15% от жените решават да оставят дете с подобна болест. Това, разбира се, е разбираемо, защото грижата за дете с такава болест изисква много сила - физическа и морална, пари, време и търпение. И това в никакъв случай не е всичко. Досега са проведени следните изследвания за откриване на синдрома на Даун по време на бременност:

  • Биохимичен анализ на майчината кръв . Първоначално тестовете се провеждат, за да се оцени нивото на β-hCG и плазмения протеин А. Във втория триместър на бременността се извършва друго биохимично изследване, с което се наблюдава нивото на β-hCG, AFP (специален хормон, произведен от черния дроб на фетуса) и свободния естриол. Пониженото ниво на AFP с голяма вероятност показва, че детето има синдром на Даун.
  • Ултразвуков диагностичен метод. Както и в случая на биохимията, не е нужно едно, а няколко изследвания. В случая на ултразвук те трябва да бъдат най-малко три: приблизително в средата или края на всеки триместър на бременността. Първото проучване може да разкрие очевидни патологии в развитието на плода: аненцефалия, цервикална хигрома и т.н. Определя се и дебелината на областта на шията, която обикновено не трябва да надвишава 3 mm. Вторият ултразвук ви позволява да проследявате често придружаващите сърдечни заболявания от синдрома на Даун, както и малформации на мозъка или гръбначния мозък, патологията в храносмилателния тракт, бъбреците, органите на слуха. Такива груби нарушения в развитието често стават индикации за аборт. Ултразвукът, извършен през третото тримесечие, разкрива малки патологии, които могат да бъдат елиминирани след раждането на детето - стесняване на пикочните пътища, хидроцефалия и т.н.
  • Амниоцентезата. Този диагностичен метод се състои в изследването на амниотичната течност. Извършете това проучване за период от не по-малко от 18 седмици, тъй като обемът на амниотичната течност трябва да бъде достатъчно голям. Трябва да се има предвид, че този анализ може да причини усложнения като аборт, инфекция, разкъсване на мембраните. Ето защо, такова проучване трябва да се направи само ако няма патологии на бременността.
Диагноза на синдрома на Даун

Въпреки че всички гореспоменати проучвания, извършени по време на бременност, майките могат да дадат доста точна прогноза, никоя от тях не дава абсолютна гаранция. Въпреки това процентът на неверни резултати (както фалшиво положителни, така и фалшиво отрицателни) при извършването на такава диагноза е малък.

Характеристики на хората със синдрома на Даун

В допълнение към отличителните външни признаци, хората със синдрома на Даун се различават по някои признаци на психиката. Разбира се, всичко зависи от конкретния случай, но могат да се разграничат някои характеристики, характерни за хората с подобен синдром.

  • Забележимо изоставане в развитието. Въпреки че всеобхватното лечение, насочено към адаптиране към обществото, дава възможност за известен успех, забавянето на развитието ще бъде забележимо, особено след като те станат зрели. Средно психическото развитие на човек с подобна болест спира на ниво седемгодишно дете. Но за някои, интелигентността може да достигне по-високо ниво.
  • Не прекалено голям речник. Повечето хора, които са били диагностицирани със синдрома на Даун, имат определени проблеми с говора. Изглежда, че те най-често са неразбираеми, а наборът от използваните фрази не е разнообразен.
  • Ниски способности за абстрактно мислене, което много усложнява ученето и лечението. Трудно е децата да си представят, да си представят ситуацията, е по-лесно да разберат какво се случва точно пред очите им.
  • Намалена способност за концентрация. Докато учат, децата със синдрома на Даун трудно могат да се съсредоточат върху определена задача, те често са разсеяни. Следователно, за да се постигне известен успех в ученето, е необходимо често да се променят дейностите, без да се затварят учители.
Синдром на Даун в възрастен

Въпреки че слънчевите деца са много различни от своите връстници и понякога е трудно да намерят подход към ученето, повечето от тях са много приятелски, положителни и приятелски настроени. Да, промени в настроението и изблици на агресия се случват с тях, но това може да бъде коригирано чрез посещение на психолог и психотерапевт .

Методи на лечение

Въпреки че е невъзможно да се излекува синдрома на Даун, обаче, с помощта на различни терапии и специален подход към родителството, можете да обучите детето на самообслужване: той може да се научи да яде, да се облича, да изпълнява хигиенни процедури и да се облича. Можете също така да го научите до известна степен да общувате с другите. Ето методите, които лечението и рехабилитацията на деца със синдрома на Даун предполагат:

  • Масаж. Мускулите при новородени и бебета с такава болест често не са достатъчно развити, затова той започва да държи главата си, да седи и да ходи много по-късно от другите деца. Масажът в комбинация с гимнастиката ще допринесе за бързото възстановяване на мускулния тонус.
  • Посетете диетолог . Често хората със синдром на Даун имат проблеми с наднорменото тегло. Поради затлъстяването, може да има много неприятни симптоми, които показват нарушения, включително по отношение на сърдечно-съдовата система, тъй като е важно да се наблюдава диетата на детето. Особено важно е да се придържаме към подобни норми на хранене за тези, които имат проблеми със сърцето или храносмилателния тракт.
  • Консултация реч терапевт . Както вече беше споменато, синдромът често е съпътстван от нарушено развитие на говора. Реч терапевт ще помогне на детето да изрази своите мисли по-ясно, артикулирано. Подобрено произношение на обогатени думи и речник.
  • Водни процедури , лечение с хидромасаж. Често водна гимнастика и просто плуване развива двигателните умения на детето, го прави по-гъвкав, укрепва мускулите. Напоследък терапията с делфините става все по-популярна: по време на това бебето плува до делфини, комуникира с тях. Няма статистически данни, описващи подобно лечение в настоящия момент, но комуникацията с животните и плуването във всеки случай ще бъдат от полза.
  • Класове с учители по специални програми . Фактът, че децата със синдром на Даун се развиват по-бавно от своите връстници, не означава, че изобщо не са подготвени. Основните умения, знания и умения, които могат да бъдат напълно преподавани, въпросът тук е само в квалификацията на учителя.

Важно е да се отбележи, че най-често повечето проблеми са причинени не от проявите на самия синдром, а от свързаните с него заболявания. И тези заболявания могат да бъдат доста сериозни: сърдечни заболявания, нарушено зрение и слух. Тяхното лечение може да изисква, между другото, хирургия.

Какви са прогнозите за това заболяване?

С правилната грижа прогнозите за хората със синдрома на Даун са доста положителни: повечето от тях живеят 50-60 години, а 15% живеят повече от 65 години. Трябва да се каже, че през последните десетилетия тези цифри са се подобрили значително: през 80-те години на ХХ век средната продължителност на живота на такива хора е не повече от 25 години. Сега ситуацията е много по-окуражителна, но всичко се възпрепятства, ако други заболявания се появят на фона на синдрома на Даун. Често коморбидните заболявания са тежки, но има и лечение за тях, особено ако има достъп до добри специалисти и модерно оборудване. Трябва също така да се отбележи, че през целия живот хората с синдром на Даун ще трябва да преминават през стомашно-чревни и сърдечно-съдови изследвания от време на време.

Основното, което трябва да посъветвате роднините на такъв специален човек, е да бъдете търпеливи. В обществото хората с синдром на Даун и техните близки често срещат объркване, неодобрение и предпазливост. Дългосрочното лечение и многобройните процедури, насочени към рехабилитация, изискват значителни разходи, усилия, време и често финансиране.

За съжаление, вероятността човек, който има синдром на Даун, да живее живота на обикновен човек, не е висок. Можете обаче да подобрите живота му. Огромна роля в това се играе както лечението, подбрано от квалифицирани специалисти, така и подкрепата на близките. Хората със синдрома на Даун се чувстват много чувствителни към емоциите на други хора, затова е много важно да се заобиколят този специален човек с грижа и топлина.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Синдром на Даун и симптомите, характерни за това заболяване, тогава педиатърът ви може да ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Олигофрения (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Олигофрения (или умствено изоставане, деменция) предполага определение на група от патологии, които се различават помежду си в характеристиките на етиологията и патогенезата, при които форми на умствено изоставане или придобити в ранна детска възраст. Олигофрения, чиито симптоми се проявяват преди всичко под формата на поражение на съзнанието поради прекратяване на развитието на личността на фона на патологичното развитие на мозъка, освен това засяга волеви и емоционални качества на пациента, моторни умения и реч.

...
Делимост (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Делимост - е най-лесната степен на психическо разстройство. Може да бъде вродена или придобита през първите няколко години от живота. С възрастта на детето тази форма на забавяне в умствената активност не се развива и при подходящо лечение тя леко се коригира. Децата с такова нарушение не са способни на абстрактно мислене, изграждане на дълги фрази и логическа комбинация от няколко процеса.

...
Синдром на зародишен алкохол (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Синдром на зародишен алкохол (алкохолна ембриофотопатия) е тежък патологичен процес, който се изразява в отклонение на физическото, психическото развитие на детето и появата на външни деформации. Развитието на такива усложнения се дължи на употребата на алкохол от майката по време на бременност.

...
Фенилкетонурия (съвпадащи симптоми: 2 от 13)

Фенилокетонурията е сравнително тежко наследствено заболяване, чиято главна тежест се проявява предимно върху нервната система. Фенилокетонурия, чиито симптоми най-често се срещат сред момичетата, се проявява поради нарушение на метаболизма на аминокиселините, като се вземат предвид уврежданията на ЦНС, а проявленията му се свеждат до нарушено умствено развитие.

...
Аутизъм (съвпадащи симптоми: 2 от 13)

Аутизмът е вродена болест от този тип, чиито основни прояви се свеждат до трудностите на детето да се опитва да комуникира с хората около него. Аутизмът, чиито симптоми също се крият в неспособността да се изразят собствените си емоции и невъзможността да ги разберем по отношение на други хора, е съпроводена от трудности при говоренето и в някои случаи от намаляване на интелектуалните способности.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Pervomayskaya, г. 42
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Landyshevaya, d. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .