Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Хънтър синдром: симптоми и лечение

Хънтър синдром - основните симптоми:

  • Кожно изригване
  • диария
  • Изкривяване на гръбначния стълб
  • Загуба на слуха
  • Намалено зрение
  • Ограничаване на мобилността на ставите
  • Респираторна недостатъчност
  • мърляч
  • Косата с наднормено тегло
  • Временно спиране на дишането при сън
  • Забавяне на растежа при дете
  • Плоско лице
  • Умствено изоставане
  • Груби характеристики
  • Голяма глава
  • Кратко врат
  • Уголемяване на устните
  • Изпъстрено чело
  • Изплитане на предната стена на корема
  • Широк нос

Хънтър синдром (мукополизахаридоза от втори тип, MPS II) е рядка форма на наследствено заболяване на мукополизахаридозата (патология на съединителната тъкан, която се развива при възникване на метаболитно разстройство). Х-свързано рецесивно заболяване - наследяване на дефектен ген, при което признаците на заболяването се срещат при един и същи пол, а другият секс действа като генни носители. Той се характеризира с липса на лизозомен ензим и натрупване на мукополизахариди (гликозаминогликани) в тъканите.

причини

Хънтър синдром се развива в съответствие със следния механизъм. Клетките на човешкото тяло се държат в организирано състояние поради екстрацелуларната матрица (структура, която действа като основа на съединителната тъкан). Матрицата играе ролята на лепило, благодарение на което всяка клетка е на мястото си.

Механичната поддръжка на клетките се осигурява от един от компонентите на матрицата - протеогликан (комплексен протеин). За постоянна клетъчна поддръжка протеогликанът непрекъснато се актуализира. Разделянето, това вещество образува гликозаминогликани (GAG), които се разпадат на малки молекули.

При хората, страдащи от MPS II, тялото не може да разделя два мукополизахариди:

  1. Дерматният сулфат е слабо разбираемо вещество. В допълнение към стабилизирането на колагенните снопове почти нищо не се знае за ролята му в човешкото тяло. Съдържа се в артериалните стени, кожата, сърцето.
  2. Хепаран сулфатът е повтаряща се единица в молекулата на хепарина. Съдържа се в черния дроб и белите дробове, страничен продукт на хепарина.

Гликозаминогликаните не се разделят, тъй като тези, които страдат от синдрома на Хънтър, имат недостиг или липса на ензим идуронат-2-сулфатаза (I2S). Няма разцепване, дерматан сулфат и хепаран сулфат се натрупват в тялото. Сами по себе си те не са токсични, но повишената им концентрация води до значително разрушаване на функциите на органите и клетките.

класификация

Мукополизахаридозата тип II се класифицира по степен на тежест, в зависимост от вида на мутациите в рецесивния ген.

Има две степени на тежест:

  1. Слабо или умерено тежко. Наблюдава се в една трета от случаите. Характерни прояви се появяват най-малко на тригодишна възраст, максимум - на тринадесет години. Интелектуалните способности при пациентите се запазват. При благоприятни обстоятелства пациентите могат да живеят до 60 години и да имат здрави потомци.
  2. Тежките - характерни признаци възникват от около една и половина години, а максимум - от тригодишна възраст. Болестта прогресира много бързо, умствено изоставане се проявява, засягат се вътрешните органи.

Скоростта на прогресиране на заболяването се различава при различните деца.

симптоми

Хънтър синдромът има много прояви. При раждането бебетата обикновено изглеждат здрави. Симптомите и тяхната тежест зависят от тежестта.

Пациентите с MPS II в тежка форма изостават от връстниците си при растеж, като лека форма на растеж обикновено е нормална. Бебетата се раждат големи и растат бързо през първите две години от живота си. До края на втората година от живота растежът се забавя и в резултат не е повече от 140 сантиметра.

На външен вид, хората с тип II мукополизахаридоза са подобни една на друга, така че те често се заблуждават за близнаци. Това се дължи на зачервяването на черти на лицето (гарголизъм).

Характеризира се с такива външни прояви:

  • лицето е плоско, устните са удебелени, езикът е увеличен, бузите са пълни с розов нюанс, носът е широк, къс, носът е плосък, челото е изпъкващо;
  • голяма глава;
  • шията е къса;
  • дебели коси по цялото тяло;
  • издуване на корема.
  • наклон поради контрактури в големи стави (рамо, лакът, коляно, бедро).

В лека форма, физическите дефекти са почти същите като при тежки, понякога по-слабо изразени.

Отклоненията в умственото развитие се дължат на натрупването на мукополизахариди в мозъка. Ако пациентът е придобил определени умения през първите години от живота си, те ще се регресират с течение на времето.

Интелектуалното изоставане се проявява във всички деца по различни начини. Някои говорят добре и дори могат да четат малко, други говорят само няколко думи. Такива деца обичат, когато четат стихове, правят прости загадки, играят обикновени игри.

Много родители отбелязват жизнеността и веселието на болните момчета, дори когато има регресия в умственото развитие. Много е важно пациентите да получат колкото се може повече знания, преди децата да започнат да губят своите способности.

Прояви на синдрома на Хънтър

Хънтър синдром тежка форма винаги възниква с увреждане на вътрешните органи. Здравните проблеми предотвратяват придобиването и прилагането на умения от болните деца.

Такива симптоми и свързани с тях заболявания се отбелязват:

  1. Хронични инфекции на горните дихателни пътища, най-често възпалени уши.
  2. Лошо слушане
  3. Намалено периферно зрение.
  4. Дропс на мозъка .
  5. Ограничена подвижност на ставите.
  6. Апнея при сън , дихателна недостатъчност. Частично причината за респираторни разстройства може да са аденоидите и разширените сливици, отчасти - стеснени меки и по-гъвкави от нормалните трахеи. Поради промените в структурата на хрущяла в трахеята се формират растежи, неравности, сгъстяване, които пречат на нормалното дихателно действие. Наблюдавано шумно дишане, кашляне, хъркане по време на сън.
  7. Сърдечно заболяване може да бъде предизвикано от апнея, защото когато спрете да дишате, концентрацията на кислород в кръвта намалява, което води до съдови спазми, сърцебиене, исхемия , сърдечни дефекти , сърдечна недостатъчност .
  8. Ринорея (запушване на носа), инфекции на синусите, дължащи се на анатомичната структура на органите на лицето. Поради плоския носов мост носните канали са стеснени, което предотвратява евакуацията на съдържанието своевременно. Натрупването на течност увеличава риска от развитие на пневмония .
  9. Хронична диария.
  10. Аномалии на зъбите.
  11. Разширен черен дроб и далак.
  12. Обрив на кожата нодуларно-папуларен характер, често на раменете, раменете, бедрата.
  13. Хипертрихоза (прекомерен растеж на космите навсякъде по тялото).
  14. Херния ингвинален и пъпна връв.
  15. Хидроцеле (тазови тестиси).
  16. Дрезгав глас.
  17. Дегенеративно-дистрофични промени на мускулно-скелетната система: кифосколиоза (нарушение на позата), деформация на краката и ръцете, увреждане на ставите. Поради такива процеси детето с тежка форма на синдром на Хънтър често става дълбоко инвалидизирано от юношеството, някои деца са легловидни.

При мукополизахаридоза от втори тип психиката е нарушена. Има неврологични нарушения под формата на гърчове, синдром на хипер-възбудимост (повишена невровъздушна възбудимост), забавяне на говора, спастична параплегия (парализа на двете ръце или на двата крака). Промените в психиката се изразяват чрез агресия, чувствителност, раздразнение.

Симптомите на Хънтър Синдром

диагностика

Синдромът на Хънтър е най-редката патология, за да не се допусне грешка в диагнозата, се извършва пълен набор от диагностични мерки. Лекарят може да подозира заболяването според характерни външни признаци, когато болестта започне да се развива драматично. Детето се нуждае от генетично консултиране. За да се изясни диагнозата, се използват следните диагностични опции:

  1. Лабораторни тестове на урината - определя се наличието на мукополизахариди в урината. Количественият анализ може да се извърши само в специална лаборатория. Ензимните тестове потвърждават дефицита на ензима I2S. Тестове за мултиензимна активност. ДНК тестовете се извършват след ензимния тест с потвърждение на дефицита на ензима I2S. Използвайки ДНК теста, се определят дефекти в гена, отговорен за синтеза на I2S ензима. Тестът за ДНК е много точен, но скъп. При откриване на нарушения в гена се изследват най-близките кръвни роднини на пациента, за да се установи дали детето е наследило дефектния ген от майката или от болестта, в резултат на нови генни мутации.
  2. Радиаграфия на костите - изследване на костите на черепа, гръбначния стълб, тръбните кости, ставите. При синдрома се откриват остеоартрит , промени в гръбначните прешлени, дисостоза (вродено нарушение на костите на черепа в комбинация с други признаци).
  3. Ултразвуково сканиране на вътрешни органи за откриване на различни соматични патологии и усложнения.
  4. ЕКГ, ехокардиограма.
  5. ЯМР на мозъка.
  6. Тъканна биопсия (черен дроб, кожа, миокард и др.) За морфологично изследване, което разкрива променени клетки с гликолипиди.

ДНК диагностиката по време на бременност е много важна, особено ако има роднини в семейството с мукополизахаридоза тип II. При пренатална диагностика се използва методът на амниоцентезата: с помощта на пробиване се взема проба от амниотична течност за морфологично изследване.

Може да се извърши къркане - кръвта се взема от плода чрез пробиване на съдове от пъпна връв. Друг метод за изследване е хорионната биопсия, в която се взема проба от тъкан чрез аспирационен метод за изучаване на хорионни вили.

Понастоящем има модерна технология, която позволява предварително ембрионално тестване и тестване на ембриона за наличие на генни заболявания. Ензимните тестове се използват при пренатална диагностика, но за цялостна картина се изисква ДНК тест.

лечение

Генетичните разстройства са слабо податливи на лечение. Лечение на мукополизахаридоза тип II, палиативно, насочено към елиминиране на симптомите и облекчаване на състоянието на пациента. Днес в медицината няма реални ефективни методи, които да премахнат причината за болестта. Основата на лечението е симптоматична терапия.

Децата с MPS II подлежат на ензимна заместителна терапия за цял живот. Интравенозното капково напълване се дава на идурсулфаза всяка седмица съгласно схемата, в зависимост от теглото на пациента. Провеждане на съпътстващи заболявания. Витамини, хепатопротектори, цитопротектори, антиоксиданти са показани.

Програмата за лечение включва физическо възпитание, физиотерапия (парафинова терапия, електрофореза, лазерна акупунктура, магнитна терапия). Децата се занимават с терапевт, психолог, дефектолог (когнитивни и продуктивни класове).

При отстраняване на индикациите се извършват аденоиди, сливици, трахеостомия, за да се улесни дишането на пациента.

прогнози

Те страдат от мукополизахаридоза на втория тип мъж. Степен на разпространение: един на 100 000 - 150 000 бебета. В света са регистрирани 2000 случая на болестта.

Прогнозата за синдрома на Хънтър зависи от формата на патологията. С умерена степен на живот на пациентите достига 60 години, подлежащи на редовна ензимна заместителна терапия и класове с детето.

В тежки случаи, пациентите умират от усложнения до 20-годишна възраст, тези хора могат да живеят максимум 30 години. Най-честата причина за смъртта е сърдечно-съдовата недостатъчност. Idursulfase е доста скъпо, така че лечението на пациенти със синдром на Хънтър се случва в Русия за сметка на държавния бюджет.

предотвратяване

Хънтър синдром няма специфична профилактика. Препоръката за двойки, планиращи бременност, е да се подлагат на пренатален ДНК скрининг, за да се сведе до минимум рискът от болно дете.

Децата с MPS II трябва да бъдат наблюдавани за цял живот от генетик, невролог, ортопед, офталмолог, психолог, детски хирург. При хора с мукополизахаридоза тип II могат да се раждат здрави мъжки бебета, а новородените да действат като носители на дефектния ген.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Синдром на Хънтър и симптомите, характерни за тази болест, тогава вашите лекари могат да ви помогнат: педиатър , генетик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Мукополизахаридоза (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Мукополизахаридозата е генетично заболяване, свързано с нарушено производство на определени ензими от организма, което допринася за развитието на тежки физически и неврологични симптоми. Наследствените патологии винаги са много сериозни, тъй като в повечето случаи те не могат да бъдат напълно излекувани. Тези патологии включват мукополизахаридоза, която е доста голяма група от заболявания, които се развиват поради факта, че процесът на ензимен катализ на гликозаминогликани в лизозомите е нарушен.

...
Болест на Paget (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Костното заболяване на Paget е патологично състояние, което се проявява в резултат на нарушено костно ремоделиране, което причинява разрушаване на костната структура и в резултат на това, деформация. Костите с болестта на Paget стават порьозни и крехки, така че дори и незначително въздействие върху тях може да доведе до фрактури.

...
Синдром на зародишен алкохол (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Синдром на зародишен алкохол (алкохолна ембриофотопатия) е тежък патологичен процес, който се изразява в отклонение на физическото, психическото развитие на детето и появата на външни деформации. Развитието на такива усложнения се дължи на употребата на алкохол от майката по време на бременност.

...
Синдром на Wolff-Hirshhorn (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Синдромът на Wolf-Hirshhorn е наследствено заболяване, причинено от заличаването на късата ръка на хромозома 4p16. При такова отклонение има загуба на част от генетичния материал, което води до необратими ефекти в тялото, а именно: умствено и физическо забавяне, физиологични отклонения, конвулсивни припадъци, смущения в работата на сърцето.

...
Спастична диплегия (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Спастичната дифлегия (синдром на Littl) е една от най-честите форми на церебрална парализа, при която има пълно увреждане на мускулната функция на долните и горните крайници. В този случай говорим за поражението не е едностранно, а двустранно.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Ленински проспект, г. 90
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
генетик
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .