Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на кърмене: симптоми и лечение

Основният симптом на синдрома на кърмене е:

  • Изкривяване на гръбначния стълб
  • Поглъщане на преглъщане
  • Цианоза на кожата
  • Замъглено виждане
  • късогледство
  • Диспропорция на развитието на лицевите и мозъчните части на черепа
  • еквиноварус
  • кривогледство
  • Намален мускулен тонус
  • Плосък мост
  • Плоски крака
  • Деформация на ушите
  • Нарушаване на смучещия рефлекс
  • Кратко врат
  • Вродено разместване на тазобедрената става
  • Бебешка котка плаче
  • Понижаване на рефлексите
  • Лицето на луната
  • Антимонголоиден отвор за очи
  • Мускули на корема на ректума

Синдромът на кърмене (синдром на Lejen) е патологичен процес на вродена природа, причинен от липсата на фрагмент от късата ръка на петата хромозома. Това име на болестта се дължи на характерен вик на децата, който е подобен на котешки.

Синдромът на кърмене при деца е придружен от различни вродени аномалии, страбизъм, интелектуална хипоплазия и умствено изоставане.

За съжаление премахването на тази болест е напълно невъзможно. Такива деца се нуждаят от постоянна грижа, комплексна терапия и систематични физиотерапевтични процедури. Няма специфично лечение и в някои случаи се изисква операция.

Дългосрочната прогноза е неблагоприятна. Продължителността на живота ще зависи от тежестта на патологичния процес, естеството на свързаните с това заболявания. Дори при условие на навременни терапевтични мерки, дете с такава болест не може да достигне нивото на развитие на предучилищна възраст.

етиология

Развитието на това заболяване се дължи на вродена аномалия - липсата на фрагмент от късата ръка на петата хромозома.

Причината за синдрома на причиняване на котешка болест е следната:

  • приемане на лекарства по време на бременност;
  • наличието на генетични заболявания в семейната история;
  • пиене на алкохол;
  • излагане на радиоактивни вещества;
  • ефектите на химикалите върху тялото по време на бременност;
  • пушенето по време на бременност.

Най-опасното е приемането на лекарства и експозиция на химикали през първия триместър на бременността.

В повечето случаи синдромът на котешкия вихър се причинява от хромозомна мутация, а при 10-15% от патологичния процес се дължи на наследствен фактор.

симптоматика

Трябва да се отбележи, че по време на бременност няма заплаха от аборт на плода, няма затруднения дори по време на раждане. Характерна особеност и следователно специфичен симптом, в този случай е "котешкият" плач на дете. До втората година от живота такъв знак изчезва при около една трета от пациентите, но може да остане за цял живот.

Фенотипът на такива деца също се различава съществено от здравите бебета. Симптомите са, както следва:

  • лицето на черепа преобладава над мозъка;
  • лунно лице;
  • антимиголоиден очен разрез;
  • плосък нос;
  • деформация на ушите;
  • широк къс с лунни гънки.

По време на изследването могат да бъдат идентифицирани следните клинични признаци:

  • намалени рефлекси;
  • мускулна хипотония;
  • микроцефалия ;
  • нарушение на рефлекса за смучене и поглъщане;
  • цианоза .

Допълнителни клинични признаци на такова заболяване ще се развият въз основа на естеството на допълнителни усложнения.

Така че, от гледна точка на визуалната функция, може да има симптоми от следния тип:

От страна на мускулно-скелетната система клиниката на такава патология може да се характеризира както следва:

Често тази патология е придружена от следните усложнения:

  • microgeny;
  • разцепване на небцето и горната устна;
  • "Готическото" небе;
  • разделяне на езика.

При по-големи деца се появяват следните клинични признаци на патология:

  • хиперактивност ;
  • склонност към агресивно поведение и истерия ;
  • изоставане в умственото и физическото развитие;
  • системно изоставане в речта;
  • нарушаване на рефлекси, подвижност;
  • лошо когнитивно развитие;
  • идиотизъм;
  • imbecility .

При много деца развитието на тази болест се дължи на появата на коморбидност:

В същото време трябва да се отбележи, че репродуктивната и сексуалната функция при хора с тази диагноза не страда. В някои случаи може да има патология на развитието на матката при жените, но това не засяга репродуктивната функция по негативен начин.

Тази сложност на клиничната картина води до факта, че продължителността на живота на деца с такава диагноза е кратка, дори при условие на сложна терапия. Има обаче някои случаи в медицината, когато хората с такава диагноза са живели до 50 години.

Кариотипът и появата на дете със синдром на котешки вик

диагностика

В синдрома на котешки вик, диагнозата е ясна, тъй като клиничната картина е доста специфична. Ако има такива заболявания в семейната история, тогава на етапа на планиране на детето, трябва да се консултирате с медицинска генетика. Възможно е заболяването да се диагностицира още на етапа на бременността чрез следните инструментални методи на изследване:

  • инвазивна пренатална диагноза;
  • анализ на фетален генетичен материал.

За потвърждаване на тази болест при детето се извършват следните диагностични мерки:

  • преглед на бебето от неонатолог, за да се идентифицират типичните признаци на заболяването;
  • цитогенетично проучване.

Предвид факта, че тази патология определено ще бъде придружена от съпътстващи усложнения, ще са необходими допълнителни консултации със следните специалисти:

  • уролог;
  • ортопедични;
  • кардиолог;
  • офталмолог.

Общата диагностична програма може да включва следните изследователски методи:

  • тест за кариотип на родителите (кариотипизиране);
  • кръвен тест за плазмени маркери;
  • ултразвук;
  • инвазивни изследвания;
  • следродилна диагноза.

Според резултатите от диагностичните мерки ще се определи тежестта на патологичния процес, както и естеството на свързаните усложнения.

лечение

За съжаление, специфичното лечение, както и превенцията, не съществуват. В този случай всички терапевтични дейности ще бъдат насочени към подобряване на благосъстоянието на бебето и възможно най-доброто подобряване на качеството на живот.

В допълнение към консервативните терапевтични мерки, може да се изисква хирургия - операция за различни вродени заболявания или дефекти в структурата на лицето, черепа и някои елементи на мускулно-скелетната система.

Лекарствената терапия може да включва лекарства като спектър на действие като:

  • успокоителни;
  • за стимулиране на мозъка;
  • имуномодулатори;
  • витаминни и минерални комплекси.

Списъкът с необходимите лекарства се прави на индивидуална основа. Трябва да се отбележи, че в повечето случаи лекарството е необходимо през цялото време, тъй като те помагат да се поддържа работата на тялото и да се подобри благосъстоянието на детето възможно най-много по време на даден вроден патологичен процес.

В допълнение, ще бъдат предписани допълнителни методи за лечение:

  • класове с реч терапевт;
  • класове с детски психолог;
  • физиотерапия;
  • ръчна терапия;
  • терапевтичен масаж;
  • класове с патолог;
  • курсове по физиотерапия, които се избират само от лекар.

Децата с тази патология трябва да бъдат под наблюдението на нефролог, кардиолог и системно да се подлагат на цялостен медицински преглед.

Лечението на синдрома на котешки вик е насочено единствено към елиминиране на коморбидността и аномалии в развитието, тъй като коренният причинител - хромозомната мутация не може да бъде елиминирана.

Трябва да се разбере, че лечението на тази болест продължава докато пациентът живее с такава диагноза. Такива пациенти изискват денонощна грижа, помощ при извършване на хигиенни процедури, прием на храна и ежедневни физиотерапевтични процедури. Само с този подход може да се подобри състоянието на пациента, а животът му може да бъде малко по-дълъг.

перспектива

За съжаление, премахването на това заболяване е невъзможно. Прогнозите за дългосрочна природа са неблагоприятни, тъй като самият синдром и съпътстващите ги обстоятелства водят до факта, че здравословните средства за препитание са невъзможни.

В същото време трябва да се отбележи, че естеството на патологията ще бъде повлияно от степента на тежест на патологичния процес, естеството на свързаните усложнения.

Комплексните терапевтични мерки, внимателното отношение на родителите към здравето на детето им могат да подобрят състоянието му, но за съжаление благоприятните прогнози са почти невъзможни тук.

предотвратяване

Предотвратяването на такава болест при детето е изцяло отговорност на самите родители.

В този случай е препоръчително да направите следното:

  • ако има такива патологии в семейната история, тогава е необходимо да планирате бременността и, преди да забременеете дете, ако е възможно, консултирайте се с генетик;
  • по време на носене на бебето да следи тяхното здраве, не пушете и не пийте;
  • не използвайте лекарства през първия триместър без лекарско предписание;
  • да се подлага на редовен медицински преглед.

Ако има случаи на такава болест в семейната история, е невъзможно напълно да се изключи възможността за появата й в следващото поколение.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Синдром на вируса на вируса и симптомите, характерни за това заболяване, лекарите могат да ви помогнат: генетик , неонаталог , педиатър .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Церебрална парализа (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Церебралната парализа (CP) е общо медицинско термин, който се използва за обозначаване на група движещи се разстройства, които се развиват при кърмачета поради травматизацията на различни мозъчни зони в циркадния период. Първите симптоми на церебралната парализа понякога могат да бъдат идентифицирани след раждането на детето. Но обикновено признаците на заболяване се проявяват при бебета в детска възраст (до 1 година).

...
Синдром на Ehlers Danlos (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Синдромът Ehlers-Danlos е наследствено заболяване на съединителната тъкан. Свързано с унищожаването на гена, който е отговорен за кодирането на колаген. Поради това колагеновите структури на различни телесни системи променят модела на поведение и не се развиват достатъчно, което провокира патологии на кожата, опорно-двигателния апарат, очите и сърдечно-съдовата система.

...
Дисплазия на съединителната тъкан (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Дисплазията на съединителната тъкан е неправилна функция при образуването и развитието на съединителната тъкан. Може да се появи след раждането, както и на етапа на ембрионалното развитие. В медицината, дисплазията се нарича неуспех при образуването на органи и тъкани на тялото. Нарушението може да се появи след раждането или в утробата. Той се развива поради генетични фактори, които засягат фиброзната структура и основното вещество на съединителната тъкан.

...
Спастична диплегия (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Спастичната дифлегия (синдром на Littl) е една от най-честите форми на церебрална парализа, при която има пълно увреждане на мускулната функция на долните и горните крайници. В този случай говорим за поражението не е едностранно, а двустранно.

...
Flatfoot (съвпадащи симптоми: 2 от 20)

Плоски крака - това е вид деформация на крака, в която спускането на свои дъги, което води до пълна загуба на присъщите амортизиращи и пружини функции. Плоските крака, чиито симптоми са в такива големи прояви като болка в мускулите на краката и усещане за скованост в тях, повишена умора по време на ходене и продължително стоене, повишена болка в краката до края на деня и т.н., е най-честата болест, засягаща краката.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
неонатологът приема
Адрес : Москва, бл. Landyshevaya, d. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .