Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Болест на Niemann-Pick: симптоми и лечение

Болест на Niemann-Pick - основните симптоми:

Болестта на Niemann-Pick е наследствено заболяване, при което има натрупване на мазнини в различни органи, най-често в черния дроб, далака, мозъка и лимфните възли. Тази болест има няколко клинични форми, всяка със собствена прогноза. Няма специфично лечение, висок риск от смърт. Болестта на Niemann-pick е еднакво чувствителна както към мъжките, така и към женските.

етиология

Основната причина за образуването на това заболяване е генетичен дефект 11 (тип А), 14 и 18 (тип В) на хромозоми. В резултат на тази патологична промяна активността на сфингомиелиназния ензим е нарушена, което разгражда такъв тип мазнина като сфингомиелин. Това нарушение води до натрупване на мазнини от този тип и холестерол в тъканните макрофаги, което води до метаболитни нарушения.

Следните фактори могат да задълбочат хода на патологичния процес:

  • нездравословна диета;
  • прекомерно пиене;
  • почти пълна липса на физическа активност;
  • склонност да спечелят допълнителни паунда;
  • стрес , постоянно нервно напрежение;
  • наличието на други заболявания в остра или хронична форма.

Болестта се проявява както при мъжете, така и при жените. С едновременната мутация на няколко гена болестта продължава с образуването на усложнения.

класификация

Има три клинични форми на това заболяване:

  • тип А е класическата инфантилна форма. Симптомите се проявяват през първата година от живота, характеризираща се с нарушения на неврологичната природа (припадъци, затруднено преглъщане, липса на реакция). В повечето случаи децата умират преди навършване на 3-годишна възраст;
  • тип В - висцерална форма. Симптомите могат да настъпят на възраст между 2 и 6 години. Най-засегнати са черен дроб и далак. Рискът от смърт е много по-нисък, много от пациентите живеят в напреднала възраст;
  • тип С - юношеска лека форма. Симптомите се проявяват на възраст 2-5 години, стават все по-интензивни от 15-18 години. Вътрешните органи са засегнати, включително мозъкът. Най-често пациентите умират на възраст 15-18 години.

Най-благоприятната е висцералната форма на заболяването, тъй като смъртта се диагностицира изключително рядко и клиничната картина е по-слабо изразена.

симптоматика

Симптомите на болестта на Niemann-Pick

Няма обща клинична картина за болестта на Niemann-Pick, тъй като симптомите ще зависят изцяло от засегнатия орган или система като цяло.

При увреждане на мозъка се наблюдава следната клинична картина:

  • нарушение на говора;
  • конвулсии;
  • липса на координация на движенията;
  • влошаване или пълна загуба на зрение;
  • загуба на слуха, до пълната му загуба;
  • намалена интелигентност;
  • рязка промяна на настроението, раздразнителност се заменя с пълна апатия;
  • дисфагия .

При увреждане на черния дроб и далака клиничната картина може да се прояви по следния начин:

  • увеличаване на коремния размер;
  • загуба на апетит;
  • коремна болка;
  • оригване, киселини в стомаха ;
  • гадене, което често се допълва от повръщане;
  • увеличено кървене с механични наранявания на кожата;
  • жълтеникавост на кожата.

При поражение на белите дробове се наблюдават следните симптоми:

  • бързо дишане;
  • задух;
  • син назолабиален триъгълник;
  • пациентът често страда от белодробни инфекции.

В допълнение, независимо от локализацията на патологичния процес, могат да се появят следните симптоми:

  • мускулна хипертония или хипотония;
  • намалена интелигентност;
  • подути лимфни възли.

Наличието на такава клинична картина изисква задължителна консултация с педиатър, генетик и имунолог.

диагностика

Диагностичната програма може да включва следните дейности:

  • физическо изследване на пациента, изясняване на жалби и събиране на фамилна история;
  • Ултразвук на вътрешните органи;
  • биопсия на материал, взет от засегнатия орган;
  • биохимичен кръвен тест;
  • генетични изследвания.

В този случай е необходима консултация с генетиката.

лечение

Не е разработено специфично лечение на болестта на Niemann-Pick. Терапията е палиативна по своята същност и има за цел да потисне развитието на патологичния процес и да подобри качеството на живот на пациента. За такива цели се прилагат:

  • кръвопреливане;
  • витаминна терапия;
  • интравенозно приложение на протеинови разтвори.

Като симптоматична терапия могат да се предписват лекарства от такива групи:

  • антиконвулсанти;
  • антидепресанти;
  • антихолинергици;
  • антидиуретик;
  • антибиотици;
  • бронходилататори;
  • за нормализиране на слюноотделянето и т.н.

Освен това е важно да се нахрани пациента, да се съчетае денят и да се спазват всички лекарствени нареждания. В някои случаи се изисква наблюдение и лечение от психиатър.

перспектива

С болестта на Ниман-Пик прогнозата е лоша. При клинични форми от тип А и С, пациентът рядко живее до 30 години. В този случай става дума за необратим патологичен процес.

Няма конкретни методи за превенция. Ако бъдещите родители в семейството са имали случаи на това заболяване, тогава преди планирането на детето е необходимо да посетите генетиста. Трябва също така да се отбележи, че вероятността да има дете с болестта на Niemann-Pick значително се увеличава с брака между тясно свързани лица.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате болестта на Niemann-Pick и симптомите, характерни за тази болест, тогава може да ви помогнат лекарите: генетик , педиатър .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Рак на стомаха (съвпадащи симптоми: 8 от 20)

Ракът на стомаха е рак, придружен от появата на злокачествена неоплазма, която се образува на основата на епитела на стомашната лигавица. Рак на стомаха, симптомите на които са най-чести при пациенти на възраст 40-45 години (въпреки че е разрешена по-ранна възрастова граница от 30-35 години), е второ по честота и последваща смъртност, след рак на белия дроб в такива критерии за сравнение.

...
Планинско заболяване (съвпадащи симптоми: 8 от 20)

Планинската болест (височинна хипоксия, височинна болест, декомпресионна болест по височина) е патологичен процес, при който се наблюдава гладуване на кислород по време на изкачване до надморска височина. Развитието на такава болест се случва най-често при катерачи, както и при хора, които работят на височина.

...
Опосториазис (съвпадащи симптоми: 7 от 20)

Опосториазисът е патологичен процес, който причинява сериозна вреда на далака, черния дроб, панкреаса. Факторите, допринасящи за образуването на това заболяване, са в поражението на тялото котешка лющене. Продължителността на заболяването се характеризира с чести екзацербации, които могат да доведат до рак на панкреаса и черния дроб.

...
Бъбречен панкреатит (съвпадащи симптоми: 7 от 20)

Бъбречният панкреатит е заболяване на панкреаса, което е тясно свързано с жлъчните камъни и образуването на камъни, които нарушават потока на жлъчката. Днес броят на хората с тази болест се е увеличил значително, което е свързано с неправилен начин на живот и нездравословна диета - яденето на твърде много мазни и пържени храни. Следователно диетата трябва да бъде включена в лечението на това заболяване, тъй като без нормализиране на приема на мазнини и въглехидрати в организма е невъзможно да се отървем от болестта. Това означава, че диетата е ключът към ефективното лечение на патологичното състояние.

...
Болест на Caisson (съвпадащи симптоми: 7 от 20)

Caisson заболяването е патологично състояние, което прогресира в резултат на прехода на човек от регион с повишено атмосферно налягане до регион с нормални индекси. Разстройството получи името си от процеса на преход на високо налягане до нормално. Често водолазите и миньорите са подложени на това разстройство от дълго време.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
педиатър
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .