Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Едуардс: Симптоми и лечение

Синдром на Едуардс - основните симптоми:

Синдромът на Едуардс е генетична мутация, която се случва в плода в утробата. Характеризира се с появата на една допълнителна хромозома - ако едно здраво дете има 46 хромозоми (по 23 от двамата родители), тогава едно дете с тази патология има 47 и 18 хромозома се подлагат на мутации.

причини

За съжаление причините за мутацията от лекарите все още не са изяснени. Известно е, че момичетата са подложени на тази патология няколко пъти по-често от момчетата и че майките над 30-годишна възраст имат по-голяма вероятност да имат бебе с такова отклонение от синдрома на Едуардс.

Причините за синдрома на Едуардс при детето не зависят от здравословното състояние на родителите - майката и бащата могат да бъдат напълно здрави, както и техните близки, но детето може да се роди с патология. И тъй като причините не могат да бъдат установени, това означава, че е невъзможно да се предотврати развитието на болестта в плода. Много е важно всяка бременна жена да бъде регистрирана и изследвана своевременно, което позволява откриването на синдрома на Едуардс в бебето в ранните етапи и завършването на бременността.

Понякога родителите решават да спасят живота на болното дете - в този случай е важно да разберем, че ако детето не умре в ранна детска възраст, целият му живот ще изисква външна помощ и никакво лечение няма да може да му помогне.

Имайте предвид, че смъртността в утробата на такива деца е 60%. Сред родителите, които все още са родени с отклонение, през първата година от живота 90% от случаите умират, а само няколко оцеляват до подрастващи или по-големи. Това означава, че прогнозата на тази патология е изключително неблагоприятна.

симптоми

Синдром на Едуардс

Такова отклонение, както синдромът на Едуардс, се характеризира с множество симптоми, но е невъзможно да се обърка болестта с други патологии. Първите симптоми на аномалии при бебе могат да бъдат открити при ултразвук, когато все още е в утробата, но ако бебето е родено с това заболяване, неговите симптоми ще бъдат очевидни:

  • изкривяване на лицето;
  • наличие на разкъсваща устна ;
  • несъразмерно малка глава или дефекти в структурата му;
  • ниско тегло на бебето при раждането;
  • наличието на вълковата уста ;
  • дефекти на челюстите, устата е твърде малка, поради което храненето често е трудно.

Други симптоми на заболяването, които са присъщи на децата с тази вродена аномалия, са мембраните между пръстите, пръстите, стиснати в юмруци (пръстите са неравномерно свити в същото време), вродена кървава пета , уши твърде ниски.

Появата на такова дете е много странно. Но в допълнение към външните признаци има вътрешни нарушения, които най-често стават причина за смъртта на децата.

Симптомите на нарушения във функционирането на органите и системите в присъствието на такава патология като синдрома на Едуардс са както следва:

  • физическо и умствено изоставане;
  • наличието на ингвинална и пъпна херния ;
  • вродени дефекти на сърдечно-съдовата система;
  • бъбрек под формата на подкова, двойни уретери и други патологии на урогениталната система (гигантски клитор при момичета, крипторхидизъм при момчетата и т.н.);
  • мускулна атрофия, която кара бебето да развие изразена сколиоза и други патологии на мускулно-скелетната система;
  • страбизъм ;
  • нарушаване на храносмилателната система поради недостатъчното развитие на неговите органи.

диагностика

Както бе споменато по-горе, първите симптоми на заболяването при дете могат да се видят при ултразвуково сканиране за период от приблизително 12 седмици. Разбира се, без ултразвук, можем да приемем ужасна диагноза на плода в утробата и други показатели, например, според биохимичните анализи, както и по време на биопсията на хориоя и амниоцентеза.

В допълнение към ултразвука, който е показан в по-късен момент, диагностичната стойност има скринингов преглед, който също дава възможност да се видят първите симптоми на патология в бебето в утробата.

Ултразвукографията позволява да се разкриват такива нарушения като:

  • малформации на вътрешните органи;
  • микроцефалия ;
  • малформации на скелета и мускулно-скелетната система.

В ранните периоди, когато органите и системите на детето все още не са се образували, при ултразвук могат да се наблюдават такива разстройства като развитието на плода, наличието на една артерия вместо две в пъпната връв, появата на хернии в коремната кухина, отсъствието на назални камъни и някои други промени. Диагнозата с ултразвук е 100% надеждна.

Един от индикативните признаци, че диагностиката, използваща ултразвук, може да забележите наличието на кисти в хороидния сплит на детето. Самите те са безопасни (в повечето случаи) и преминават без лечение, но придружават много генетични заболявания, включително синдрома на Едуардс и поради това са индикативен симптом за наличието на това заболяване в плода.

В случаите, когато бременна жена не е регистрирала или отказвала да извърши ултразвук, диагнозата на заболяването при дете се прави след раждането му.

Състои се от визуално изследване и изследване на новородено с подозрение за такава патология като синдрома на Едуардс. Визуално, лекарят разкрива недостатъчно телесно тегло, твърде малка глава, която в същото време има неправилна форма, изкривени черти на лицето, стиснати ръце и други описани по-горе признаци на тази патология.

Изследването разкрива множество нарушения на структурата и функционирането на вътрешните органи, поради което детето изпитва сериозни проблеми и следователно лечението на такива деца е насочено основно към тяхното коригиране.

Характеристики на лечението

Както бе споменато по-горе, децата с такава болест, като синдрома на Едуардс, не живеят повече от година, а прогнозата за това заболяване е изключително неблагоприятна. Следователно, лечението му ще бъде свързано главно с поддържането на жизнеспособността на всички органи и системи. Това означава, че лечението ще бъде симптоматично - в зависимост от заболяването, идентифицирано при новороденото по време на диагнозата.

Обикновено лечението включва корекция на дихателните и храносмилателните системи, както и нормализирането на сърдечната дейност. Тези деца извършват операция за възстановяване на чревната пропускливост (ако има такава), инсталират сонда за хранене, ако нямат рефлекс на поглъщане, и предписват мощна антибиотична терапия за предотвратяване на развитието на инфекциозно възпаление в белите дробове, които също са слабо развити.

Тъй като децата с генетично заболяване, като синдрома на Едуардс, са склонни към различни заболявания, лекарите и родителите трябва незабавно да реагират на проявите на определена патология и съответно да се лекуват. Но дори и с нужните усилия и желанието на родителите да удължат живота на детето си, вероятността от това е изключително малка и през първата година от живота децата умират от усложнения, причинени от многобройните им разстройства или инфекциозни заболявания.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдром на Едуардс и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: педиатър , генетик , ултразвук диагностик .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Polydactyly (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Polydactyly е вродена аномалия, характеризираща се с наличието на шести пръст по ръцете или пръстите на краката. В по-голямата част от ситуациите, малкият пръст или палецът се удвояват. В момента причините за тази патология остават неизвестни, но клиницистите смятат, че една от причините може да бъде наследствеността и отрицателното въздействие на различни източници върху тялото на бременната жена.

...
Синдром на Wolff-Hirshhorn (съвпадащи симптоми: 4 от 20)

Синдромът на Wolf-Hirshhorn е наследствено заболяване, причинено от заличаването на късата ръка на хромозома 4p16. При такова отклонение има загуба на част от генетичния материал, което води до необратими ефекти в тялото, а именно: умствено и физическо забавяне, физиологични отклонения, конвулсивни припадъци, смущения в работата на сърцето.

...
Ахондроплазия (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Ахондроплазията е вродена патология, при която се наблюдава патологично разстройство на костния растеж, а именно скелетната костна тъкан и черепът.

...
Несъвършена остеогенеза (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Несъвършена остеогенеза (синдром на болестта на Лобстин - заек, несъвършена остеогенеза, вътрематочна рахит, синдром на крехки кости, "кристално" заболяване на човек) - е заболяване на мускулно-скелетната система, в която се отбелязва излишната крехка тъкан. Такова разстройство се счита за доста рядко генетично разстройство. Основната характеристика на болестта е, че понастоящем е нелечима.

...
Verdniga-Hoffman гръбначна амиотрофия (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Спиналната амиотрофия на Verdnig-Hoffman е генетична патология на нервната система, в която мускулната слабост се проявява в тялото. Такава болест нарушава способността на даден човек да седи, да се движи самостоятелно и да се грижи за себе си. В съвременния свят няма ефективна терапия, която да даде положителен резултат.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Landyshevaya, d. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Герои Панфиловцев, 1
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетик
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .