Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Patau: Симптоми и лечение

Синдром на Patau - основните симптоми:

  • Деформация на черепа
  • Деформация на крака
  • Ниско тегло
  • глухота
  • Умствено изоставане
  • Тесен отвор за очи
  • Нарушения в психическото развитие
  • Намален размер на пениса
  • Запалете физическото развитие
  • Увеличете броя на пръстите
  • Двустранни цепки на горната устна
  • Дублиране на гениталиите
  • Двустранни пукнатини в небето
  • Кратко врат
  • Намаляване на ушите
  • Липсата на едно око
  • Кожни лезии в задната част на главата
  • Тестис в коремната кухина
  • Намален обем на мозъка

Синдромът Patau е генетична аномалия, характеризираща се с наличието в детето на множество дефекти в структурата и функционирането на органите и системите, мозъка и мускулно-скелетната система. Настъпването на такова разстройство се дължи на наличието на тринадесетия резервен хромозом. Заболяването се характеризира с дефекти в централната нервна и сърдечно-съдова система, органите на зрението и слуха, мускулната система (наличието на цепнатина на устните), анормалните структури на органите на репродуктивната система.

За да се диагностицира тази болест, изследване на кариотипа на бебето се извършва веднага след раждането. Има методи за откриване на това разстройство в плода в утробата. Това се прави, като се използват ултразвукови прояви, които се наблюдават от 12-та седмица на бременността. Болестта се среща еднакво както при момчетата, така и при момичетата. Според степента на разпространение болестта е по-лоша само от синдрома на Даун - с такова разстройство, едно бебе се ражда на десет хиляди. Не съществуват специални методи за лечение и елиминиране на този синдром. Единственото нещо, което лекарите могат да направят, е да коригират вродени патологии.

Приблизително подобни външни прояви и диагноза имат такова генетично заболяване, като синдрома на Едуардс. Основната разлика е в кариотипа - осемнадесетата хромозома се състои не от три части, тъй като тя трябва да бъде нормална, а две.

етиология

Основната причина за възникването е нарушение на несъгласието между хромозомите по време на разделянето на клетките на един от родителите. Предразполагащите фактори за прогресирането на такова нарушение на кариотипа са:

  • майчина възраст - висока вероятност за наличие на това генетично заболяване при деца, родени от майки над четиридесет и пет години;
  • генетично предразположение. Присъствието на един от родителите на тази патология, като кариотипа на Робъртсън. Навън такива хора изглеждат здрави с нормален набор от хромозоми, но само по неизвестни причини раждат деца със синдром на Патау или Едуардс;
  • сексуален контакт между роднини;
  • висока степен на замърсяване на околната среда.

Не е необходимо да се изключват грешките при образуването на сперма и яйце, които са пряко включени в зачеването. Но тази причина не може да бъде коригирана и предвидена, тъй като е напълно случайна.

Синдром на Кариотип Патау

симптоми

Синдромът на Patau води до множество нарушения както на вътрешните органи, така и на системите, така че симптомите на заболяването се разделят в зависимост от местоположението на патологията. Признаците на това заболяване, дължащо се на структурни промени в черепа и скелета, са:

  • телесното тегло на бебето е критично ниско - по-малко от два килограма;
  • деформация на черепа - главата на детето е много по-малка от тялото;
  • местоположението на ушите е много по-ниско от това на здраво дете;
  • изразени двустранни разкъсвания в небцето и горната устна;
  • палпебралните сливания са много по-тесни;
  • в някои случаи има увеличение на броя на пръстите на горните и долните крайници;
  • къс врат;
  • дефекти на кожата в задната част на главата;
  • неправилна форма на крака.

Симптомите на това разстройство, свързано с нервната система:

  • намален обем на мозъка;
  • недостатъчно развитие или пълно отсъствие на някои компоненти на мозъка, например, на малкия мозък;
  • забавено умствено, физическо и психическо формиране на личността.

Признаци на синдрома на Patau, характеризиращи аномалиите на структурата на жизнените органи:

  • структурна сърдечна болест;
  • промени в нормалния обем на големите и средните плавателни съдове;
  • недостатъчно развитие или двойственост на уретера;
  • бъбречни неоплазми под формата на кисти;
  • деформации на пъпната връв, например херния;
  • промени в естественото положение на всички органи.

Проявяването на такова нарушение на кариотипа при образуването на генитални органи:

  • недоразвитие - намаляване на размера на пениса;
  • откриване на тестиса в коремната кухина;
  • дублиране на гениталните органи при момичетата, по-специално матката или влагалището.

Симптомите на болестта Patau поради увреждане на зрението и слуха:

  • Липсата на една очна ябълка е възможна;
  • дефекти на мембраната на окото и лещата;
  • обща глухота, която възниква на фона на неправилна форма на ушите;
  • вродена катаракта .

Поради наличието на множество вродени малформации при децата, прогнозата за тях е доста тъжна - средно 90% от бебетата няма да живеят напълно първата си година на живот. До пет години живее само една шеста от всички деца и до десет - само три процента от общия брой. В повечето случаи децата с синдром на Patau умират в утробата на майката.

Синдром на Patau

диагностика

Важна роля в диагностицирането на това нарушение на кариотипа играе навременното разграничаване на това разстройство от други заболявания, които имат подобни симптоми с помощта на пренатални прегледи на майката. За синдрома на Patau е абсолютно едно и също:

  • прилагането на изследването с помощта на ултразвук - малформации стават забележими от дванадесетата седмица на бременността;
  • създаване на биохимичен маркер;
  • изчисляване на риска от бебе с такова заболяване.

Жените, които попадат в описаната по-горе рискова група, се препоръчват да преминат през такива изследвания като:

  • биопсия на зародишното покритие - това се извършва от осма до дванадесета седмица от бременността;
  • пункция на амниотичната течност - често от четиринадесетата до осемнадесетата седмица на пренасяне на дете се взема оградата;
  • изследване на кръвта от пъпна връв - трябва да се извърши след двадесетата седмица.

В получените флуиди ще се извърши търсене за нарушения на тринадесетата хромозома. Такива проучвания не се отхвърлят в случаите на зародишна смърт - това ще помогне да се предотврати или предотврати появата на синдрома в случай на повторна бременност. Допълнителните диагностични методи са:

  • Ултразвук на всички органи;
  • Мозъчна томография;
  • консултации на такива лекари - офталмолог, отоларинголог, невролог, детски хирург, специалист по генетика, ендокринолог.

Според резултатите от външния преглед, анализа на хода на бременността и резултатите от изследванията, крайната диагноза се прави на новороденото бебе - Patau или синдром на Edwards.

лечение

Поради факта, че нарушението на кариотипа се характеризира с хромозомни аномалии, няма специфично лечение. Родителите, които решат да напуснат бебето, трябва да му осигурят грижа и лечение до края на живота си, което се състои в:

  • пластична хирургия за премахване на празнината в небето и устните и елиминиране на допълнителни пръсти;
  • прилагането на множество хирургични интервенции за отстраняване на патологиите на вътрешните органи;
  • внимателна грижа, добро хранене и постоянен мониторинг на бебето;
  • възстановителни мерки за поддържане на функционирането на засегнатите органи;
  • ограничаване на детето от възникване на инфекциозно или възпалително заболяване.

Децата с тази патология на кариотипа, които оцеляват след раждането, страдат от идиотията до смъртта си и са напълно инвалидизирани. Ако причината за това заболяване е случайна фактор - последващата бременност може да бъде успешна. В случай на присъствието на един от бъдещите родители на патологиите на Робъртсън се изключва възможността за раждане на здраво бебе.

предотвратяване

Поради неточната етиология на началото на синдрома, няма специфична профилактика, но има няколко полезни препоръки за избягване на раждането на бебе с кариотипни разстройства:

  • ако е възможно, да промените района, града или дори държавата на пребиваване;
  • избягвайте контакт с химикали;
  • да не правят секс с близки роднини. В случаите, когато това се случи, не раждайте дете;
  • не забременеете след четиридесет и пет години.

Ако бъдещите родители не знаят дали са носители на някакво генетично заболяване, най-доброто решение е да се консултирате с специалист в тази област, дори преди зачеването на дете, на етапа на планиране.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдром на Patau и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: педиатър , генетик , неонаталог .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Синознас (съвпадащи симптоми: 4 от 19)

Синостанос - е процес на сливане на определени части от костта или две кости, разположени между тях. Има много разновидности на това състояние. Трябва да се отбележи, че някои от тях нямат патологична основа.

...
Lissencephaly (съвпадащи симптоми: 3 от 19)

Lissencephaly (син гладък мозък) е аномалия на развитието, характеризираща се с пълно или частично изглаждане на конвулсии или бразди на церебралните полукълба. Патологията се смята за доста рядка, защото се среща при 11 деца на 1 милион новородени.

...
Остеопетроза (съвпадащи симптоми: 3 от 19)

Остеопетрозата (болест на Albers-Schenberg, мраморно заболяване) е патологичен процес на вродена природа, през който костната тъкан се уплътнява, но в същото време е твърде крехка. Изрязването на костта е гладко, хомогенно, от което второто име на болестта - мрамор.

...
Болест на Тей - Сакс (съвпадащи симптоми: 3 от 19)

Тей - болестта на Сакс е генетична патология, в която мозъкът и нервната система са засегнати. Това включва гръбначния мозък и лигавицата на мозъка. През първите шест месеца от живота на детето, развитието му продължава нормално. След това започват неправилното функциониране на мозъчната дейност. Новородените са диагностицирани с gmgliosidosis gm1. Такива пациенти умират след 3-4 години. Тази патология има второ име ганглиозидоза gm2.

...
Скафоцефалия (съвпадащи симптоми: 3 от 19)

Скафоцефалията (сагитална кранио-стеноза) е патология на образуването на формата на черепа, при която се забелязва преждевременно свръхрастеж на един или няколко конци на черепа. Основният патологичен процес е краниотеноза, скефоцефалия е най-често срещаният подвид.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, ул. Волгоградски, 42, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Vorontsovskaya, стр. 8, стр. 5
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
генетик
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .