Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Мартин-Бел: симптоми и лечение

Синдром на Мартин-Бел - основните симптоми:

Синдромът "Мартин-Бел" е често срещана генетична аномалия, която е по-често диагностицирана при момчетата, отколкото при момичетата. Тези медицински статистики са доста разочароващи - честотата на раждане на бебетата с тази болест е 1 на 6000 момичета и 1 на 4000 момчета. Заслужава да се отбележи, че представителите на по-силния пол, болестта е по-трудно, но все още има някои изключения. Причината за проявата в момичетата на по-остарели симптоми е компенсиращият ефект, който има втората X хромозома в кариотипа.

Признаците на заболяването са описани за пръв път от лекарите през 1943 г. Но само няколко години по-късно друг учен установи, че причината за симптомите се крие в присъствието на характерни промени в X хромозомата. Той откри, че има дефектна област в дисталното рамо. По-късно това явление беше описано като крехкост в дисталното рамо.

етиология

Основната причина за формирането на фенотипа на този синдром е спирането (частично или пълно) на секрецията на специфичен протеин. Това обикновено се дължи на мълчанието на един от гените - FMR1 на Х хромозомата. Генът мутира от нестабилни предпозитивни алели. Това потомство се предава на потомството му от мъже, които имат определени клинични прояви.

Те преминават преutational алелите в своите дъщери (непроменена структура) и нямат симптоми на патология. Предназначението преминава в мутация, само ако е отбелязано предаването на майката. В този случай се разбира, че синдромът на Мартин-Бел ще се прояви по време на предаването от майката на плода. Симптомите на болестта се проявяват в ранното детство, а бъдещите поколения ще имат по-тежко и по-тежко заболяване.

симптоматика

Поради липсата или пълната липса на специфичен протеин, децата с този синдром проявяват психически, соматични и физиологични нарушения. Важно е при идентифициране на признаци на патология възможно най-скоро да се консултирате с лекар и да започнете цялостно лечение, за да облекчите състоянието на пациента.

Когнитивно-поведенчески фенотип на синдрома, проявен при деца в ранна възраст:

  • децата изостават далеч в умственото развитие от своите връстници;
  • проблеми с внимание;
  • децата с този синдром започват да говорят и ходят късно;
  • хиперактивност ;
  • нарушения на говора;
  • неконтролируеми и много насилствени изблици на гняв;
  • упорство;
  • може би пълна липса на реч. В медицината това състояние се нарича мутизъм;
  • социална тревожност;
  • хаотично и неконтролирано размахване на ръце;
  • бебето може да паника със силен шум или с различни звукови стимули;
  • срамежливост;
  • страх да не сте на места с голям брой хора;
  • обсесивни идеи;
  • възможно лошо зрение при контакт с други хора;
  • емоционална нестабилност.
Дете с синдром на мартин-звънец

Симптоми на синдрома "Мартин-Бел" при възрастни:

  • характерен външен вид: лицето е разтегнато, челото е тежко, ушите са по-големи от нормалните и изпъкнали настрани, брадичката е силно изпъкнала;
  • плоски крака ;
  • ранен пубертет;
  • възможно затлъстяване;
  • Често при пациентите с това заболяване има малформации на сърдечните елементи, по-специално пролапса на митралната клапа;
  • при мъжете тестисите се увеличават по размер;
  • повишена подвижност на ставните стави;
  • страбизъм ;
  • възпаление на средното ухо ;
  • бързо нарастване на височината и теглото.

Неврологични симптоми на патологията:

  • прекомерна срамежливост;
  • двигателни разстройства;
  • умствено изоставане ;
  • възможни епилептични припадъци;
  • аутистични поведенчески черти;
  • говорни разстройства на развитието.

диагностика

Окончателното определяне, че детето има това генетично разстройство, може да бъде извършено само от квалифициран генетик. Няколко специфични техники за изследване се използват за идентифициране на дефектната хромозома. Възможно е също да се идентифицира дефектът по време на диагностиката на ЕЕГ. При деца, които страдат от това заболяване, има подобна биоелектрична активност.

Най-често лекарите използват цитогенетичния метод за откриване на заболяването. Клетъчният материал на субекта се събира, след което към него се прибавя фолиева киселина. Това вещество е специфичен провокатор, който ви позволява да идентифицирате аномалии в хромозомите. Оценката на резултатите от анализа се извършва след известно време. При значително увеличение лекарят успява да идентифицира изтънялата се част от хромозомата.

Силно информативен метод за диагностициране на патологията е PCR. Това изследване е уникално, тъй като дава възможност напълно да се оцени структурата на аминокиселинните остатъци в хромозомата.

Медицински събития

Поради факта, че патологията е вродена, цялото лечение, което ще бъде описано, е насочено към облекчаване или елиминиране на симптомите на заболяването. Към днешна дата все още не е създадено уникално специфично лекарство, чието използване в лечението може значително да подобри състоянието на пациента. Поради това, за да се постигнат положителни резултати, терапията трябва да бъде изчерпателна.

Планът за лечение включва следните дейности:

  • използването на когнитивно-поведенческа терапия;
  • лечение с белодробни психостимуланти;
  • обучение с квалифициран психиатър;
  • прилагане на тренировъчна тренировка.

Също така понякога в плана за лечение се включват антидепресанти, цитомедини, както и средства, които се основават на фолиева киселина. Курсът на лечение с тези лекарства се подписва индивидуално за всеки пациент, като се вземат предвид характеристиките на хода на заболяването, както и общото състояние на лицето.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате Синдром на Мартин-Бел и симптомите, характерни за това заболяване, тогава Вашият лекар може да Ви помогне.

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Синдром на Angelman (съвпадащи симптоми: 5 от 20)

Синдромът на Angelman е рядко генетично заболяване, при което има забавяне на умственото и умствено развитие, както и нарушена координация на двигателя и други аномалии. Синдромът на Angelman се среща при деца от шест месеца до една година. Поради факта, че това е генетичен дефект, няма лечение с лекарства. Като терапия се използват различни методи, които могат да подобрят живота на такъв пациент. Например, синдромът на Angelman може да бъде облекчен, ако терапевтичен масаж и физиотерапевтични процедури се извършват от ранна възраст.

...
Синдром на Shereshevsky-Turner (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Синдромът Shereshevsky-Turner е генетична патология, причинена от липсата на една от хромозомите на репродуктивната система в кариотипа на индивида. Характерната разлика в заболяването е, че засяга само момичетата. Честотата на заболяването е един случай на пет хиляди новородени момичета. Често при тази болест се наблюдава спонтанно прекъсване на периода на раждаемост (в ранните етапи). По тази причина е невъзможно да се определи точно честотата, с която се развива болестта. Характерна особеност на болестта е, че тя има много благоприятен резултат.

...
Забавено развитие на психотерапия (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Забавено развитие на психотерапия - заболяване, което се характеризира с нарушаване на степента на психическо развитие на детето. В повечето случаи това заболяване се причинява от отклонения в развитието на нервната система, по-специално на мозъка. Последното може да се дължи на маса от етиологични фактори, а не изключение и грешен начин на живот на родителите. Съгласно международната класификация на болестите от десетата ревизия (МКБ-10), на тази патология се дава код F80. Възможно ли е напълно да се излекува тази болест, може да се каже само на лекар след преглед на пациента. Колкото по-рано се диагностицира това заболяване, толкова по-големи са шансовете му да се възстанови.

...
Дисплазия на съединителната тъкан (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Дисплазията на съединителната тъкан е неправилна функция при образуването и развитието на съединителната тъкан. Може да се появи след раждането, както и на етапа на ембрионалното развитие. В медицината, дисплазията се нарича неуспех при образуването на органи и тъкани на тялото. Нарушението може да се появи след раждането или в утробата. Той се развива поради генетични фактори, които засягат фиброзната структура и основното вещество на съединителната тъкан.

...
Синдром на Wolf-Hirshhorn (съвпадащи симптоми: 3 от 20)

Синдромът на Wolf-Hirshhorn е наследствено заболяване, причинено от заличаването на късата ръка на хромозома 4p16. При такова отклонение има загуба на част от генетичния материал, което води до необратими ефекти в тялото, а именно: умствено и физическо забавяне, физиологични отклонения, конвулсивни припадъци, смущения в работата на сърцето.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .