Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Мукополизахаридоза: Симптоми и лечение

Мукополизахаридоза - основните симптоми:

  • Загуба на слуха
  • Намалено зрение
  • Деформация на черепа
  • Ограничаване на мобилността на ставите
  • Поява на херния
  • Забавяне на растежа при дете
  • Нарушения на вътрешните органи
  • Умствено изоставане
  • Склонност към инфекциозни заболявания
  • Груби характеристики
  • Деформация на скелета
  • Деформация на ушите
  • Изкривяване на зъбите

Мукополизахаридозата е генетично заболяване, свързано с нарушено производство на определени ензими от организма, което допринася за развитието на тежки физически и неврологични симптоми. Наследствените патологии винаги са много сериозни, тъй като в повечето случаи те не могат да бъдат напълно излекувани. Тези патологии включват мукополизахаридоза, която е доста голяма група от заболявания, които се развиват поради факта, че процесът на ензимен катализ на гликозаминогликани в лизозомите е нарушен.

Тази патология е наследена от автозомно-рецесивен тип, което означава, че дете с такава патология като мукополизахаридоза може да се появи при абсолютно здрави родители, всеки от които е носител на патологичния ген. В този случай патологията при този тип наследяване засяга представители на мъжки и женски пол. Наличието на патологичен ген в генотипа на родителите е основната причина за развитието на патологията - в този случай не съществуват предразполагащи фактори, тъй като генетичните заболявания не са свързани с никакви условия на околната среда.

вид

Има основни симптоми на това заболяване, които включват:

  • изразени скелетни деформации;
  • деформация на костите на черепа, ушите, изкривяване на зъбите;
  • грапавост на характеристиките;
  • забавяне на растежа;
  • често се наблюдава умствено изоставане;
  • намаляване или пълно ограничаване на съвместната мобилност;
  • често развитие на херния (различна локализация);
  • слуха и загуба на зрението;
  • увреждане на вътрешните органи и предразположение към чести инфекциозни заболявания.

В зависимост от това колко тежки са физическите и психическите разстройства, има седем вида заболявания като мукополизахаридоза. В този случай главните, които са по-разпространени от други, са четири вида.

Тип едно - болест на Хърлър. Тази патология е най-бързо развиващата се, настъпваща с тежки симптоми. Характерна особеност за това е деформацията на черепа с развитието на груби черти на лицето. До две години клиничната картина вече е напълно изразена и представена от сериозни скелетни деформации, нарушено функциониране на сърцето, черния дроб и далака, както и откриването на множествена херния. Прогнозата за болестта е изключително неблагоприятна.

Тип две е болестта на Хънтър. В този случай има загуба на слуха и често развитие на инфекциозни заболявания ( пневмония , трахеит , бронхит ). За разлика от предишния тип, момчетата страдат главно от тази патология и заболяването протича бавно, без да причинява сериозни промени в костния скелет.

Деца с мукополизахаридоза

Има два варианта на хода на този вид мукополизахаридоза - благоприятна и неблагоприятна. В първия случай пациентите с такава диагноза могат да живеят до 30 години, а във втория - да умрат в юношеството. Обикновено причината за смъртта са усложнения на инфекциозните заболявания.

Тип три - синдром на Санфилипо. Патологията се характеризира с тежко умствено изоставане на детето. И в първите години от живота заболяването не се проявява (може да бъде само маркирана тромава походка). Но след 3-5 години заболяването бързо напредва и се характеризира с инконтиненция на изпражненията и урината, апатия, забавяне на растежа и развитие на контрактури.

Четвъртият тип е синдром на Morkio. С тази болест до 3 години децата се развиват нормално, но след това развиват изоставане в развитието си - растежът се забавя, се появява сколиоза , се забелязва деформация на краката на валгуса, лицето се закалява и кожата на лицето се сгъстява. Типични признаци на това заболяване са следните симптоми: намалено зрение, загуба на слуха и развитие на хернии. В този случай умственото развитие на детето не страда. Смъртта обикновено възниква поради сърдечна недостатъчност, дължаща се на инфекциозни патологии, претърпени от детето.

Има и други форми на мукополизахаридоза. Имената на тези патологии са свързани с имената на тези лекари и учени, с които първоначално е описано това заболяване. Тези патологии се появяват по-рядко от описаните по-горе 4 вида мукополизахаридоза, но въпреки това изискват подробно запознаване с тях.

Синдром Ший - една от най-благоприятните възможности за протичане на мукополизахаридозата. С тази патология симптомите не се появяват в ранното детство, а само на около 6 години. Пълната картина на заболяването се формира от времето на пубертета на детето, като всички промени са леко изразени.

Синдромът на Maroto-Lamy има такива типични особености като забавяне на растежа и закръгляване на черти на лицето. Тази патология продължава или в светлина, или в тежка форма.

Когато говорят за синдром на Сли , е необходимо да се уверим в тази диагноза, тъй като патологията има сходства със синдрома на Санфиллипо и само с помощта на биохимични изследвания се извършва диференциална диагностика.

Синдром Ди-Ферант при клиничните си прояви, подобни на болестта на Morquio. Разликата е възникването на психомоторно и интелектуално забавяне.

Характеристики на лечението

Диагнозата на различни патологии се извършва чрез рентгенови изследвания, биохимични изследвания и други методи, които позволяват да се установят физически и психически разстройства. Тъй като мукополизахаридозата е генетична патология, възстановяването от нея е невъзможно и прогнозата на заболяването е почти винаги неблагоприятна - единственият въпрос е колко години може да живее пациентът.

В същото време, коригирането на заболяванията, причинени от патологията, е задължително, което прави възможно облекчаването на състоянието на болния и удължаването на живота му. Ето защо след поставянето на диагнозата детето трябва да бъде наблюдавано при такива специалисти като:

  • ортопедични;
  • хирург;
  • Отоларинголог;
  • кардиолог;
  • невролог;
  • офталмолог;
  • педиатър.

Всеки един от тези специалисти може да извършва симптоматично лечение, например, ортопед коригира нарушения, възникващи в мускулно-скелетната система, като предписва физиотерапевтични процедури за детето, като масаж, тренировъчна терапия и др. Хирургичното лечение е насочено към елиминиране на херния, заболяване като мукополизахаридоза. Задачата на отоларинголог е да се лекуват хроничните инфекции, които често се случват с това заболяване, за да се контролира изслушването на детето.

Кардиологът се занимава с лечението на патологии на сърдечно-съдовата система, които често придружават тази болест, а невропатологът следи развитието на неврологични заболявания, вероятно забавянето им.

Офталмологът е лекар, който наблюдава визуалното състояние на пациента. Ами, задачата на педиатъра е да контролира общото състояние и лечението на инфекциозни заболявания, на които децата с тази патология са многократно по-податливи от тези, които не страдат от нея.

Разбира се, тъй като мукополизахаридозата е генетично заболяване, едно болно дете трябва да бъде наблюдавано от генетик, който може да следва курса на заболяването и да коригира тежестта на симптомите.

Във всеки случай е невъзможно лечението да се лекува, дори и да се открие на ранен етап, така че родителите на деца, които са били диагностицирани с това заболяване, трябва да имат търпение и сила, за да улеснят детето, дори и да имат кратък живот и да го направят възможно най-удобно.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате мукополизахаридоза и симптомите, характерни за това заболяване, тогава можете да помогнете от лекарите: генетик , педиатър .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Остеопетроза (съвпадащи симптоми: 5 от 13)

Остеопетрозата (болест на Albers-Schenberg, мраморно заболяване) е патологичен процес на вродена природа, през който костната тъкан се уплътнява, но в същото време е твърде крехка. Изрязването на костта е гладко, хомогенно, от което второто име на болестта - мрамор.

...
Хънтър синдром (съвпадащи симптоми: 5 от 13)

Хънтър синдром (мукополизахаридоза от втори тип, MPS II) е рядка форма на наследствено заболяване на мукополизахаридозата (патология на съединителната тъкан, която се развива при възникване на метаболитно разстройство). Х-свързано рецесивно заболяване - наследяване на дефектен ген, при което признаците на заболяването се срещат при един и същи пол, а другият секс действа като генни носители. Той се характеризира с липса на лизозомен ензим и натрупване на мукополизахариди (гликозаминогликани) в тъканите.

...
Кретинизъм (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Кретинизмът е заболяване на ендокринната система, която започва да прогресира в резултат на дисфункция на щитовидната жлеза. Основното му проявление при хората е забавяне в умственото, интелектуалното и физическото развитие. Първите признаци на кретинизъм започват да се появяват в детството. Като правило, те остават непроменени през целия живот.

...
Болестта на Paget (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Костното заболяване на Paget е патологично състояние, което се проявява в резултат на нарушено костно ремоделиране, което причинява разрушаване на костната структура и в резултат на това, деформация. Костите с болестта на Paget стават порьозни и крехки, така че дори и незначително въздействие върху тях може да доведе до фрактури.

...
Леукодистрофия (съвпадащи симптоми: 3 от 13)

Леукодистрофията е патология на невродегенеративния генезис, от които има повече от шестдесет разновидности. Заболяването се характеризира с метаболитни нарушения, което води до натрупване в мозъка или гръбначния мозък на специфични компоненти, които разрушават вещество като миелин.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
педиатър
Адрес : Москва, ул. Вернадски, 93, Блд. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, Kashirskoye sh., D. 56
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Ярцевская, 8
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Ивановска, 23
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .