Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Галактоземия: Симптоми и лечение

Галактосемия - основни симптоми:

Галактоземията е наследствен тип болест, която се развива поради липсата на активност на ензими, които са пряко включени в метаболизма на галактозата. Поради факта, че човешкото тяло не може напълно да изведе галактозата, постепенно се развиват различни тежки нарушения в нервната система, визуалния апарат и в храносмилателната система. Обикновено всичко това се наблюдава още в детството, тъй като галактоземията при децата може да се появи веднага след раждането.

Заслужава да се отбележи, че галактоземията в педиатрията и генетиката се дължи на заболявания, които рядко се диагностицират. Медицинската статистика е такава, че средно за 10-50 хиляди новородени има един случай на заболеваемост от такова генетично заболяване. За първи път в областта на медицината, галактоземията е въведена и описана през 1908 г., когато едно много изнемощено бебе беше доведено до лекарско назначение, с увеличен черен дроб и далак, както и галактозурия. Всички тези симптоми напълно изчезнат и състоянието на детето се нормализира веднага след отмяната на кърменето по медицински причини. Малко по-късно, още през 1956 г., ученият Kelker определи с точност, че основата на прогресията на тази патология е нищо повече от нарушение на метаболизма на галактозата.

Етиологични фактори

Напоследък учените са установили истинската причина за прогресията на галактоземията при новородени. Симптомите на тази патология през първата година от живота се проявяват благодарение на факта, че бебето има дефект в гените, чиято главна задача е да контролира отделянето на ензими, които превръщат галактозата в глюкоза (специфично вещество, което тялото се нуждае за пълноценното функциониране на жизнените органи).

Тъй като метаболизмът на галактозата е нарушен поради това, неговите производни постепенно се натрупват в клетките на централната нервна система, вътрешните органи, както и визуалния апарат. Това е само за всички тези елементи, те са токсични, което води до допълнителна клинична картина. При галактоземията често се диагностицират други патологии, като например различни бактериални инфекции, предизвикани от повишена концентрация на галактоза и намаляване на функцията на белите кръвни клетки.

симптоматика

Симптомите на галактоземията директно зависят от тежестта на появата на такова заболяване в тялото на дете. Така че клиничните лекари отделят само три градуса - лесни, средни и тежки.

Симптоми на леко:

  • след хранене на бебе с млечна смес или с мляко, той развива тежко повръщане;
  • диария с водниста природа;
  • летаргия;
  • бебето отказва да вземе гърдата;
  • хипотрофия ;
  • кахексия;
  • метеоризъм;
  • постепенно увеличаване на признаците на интоксикация ;
  • ранната поява на жълтеница (тежестта му може да е различна);
  • увеличен черен дроб;
  • чернодробната недостатъчност започва да напредва;
  • На 2-3 месеца от живота на детето може да се открие асцит , цироза и спленомегалия ;
  • тъй като процесът на кръвосъсирването е до известна степен нарушен, на кожата на бебето се появяват кръвоизливи с различна големина;
  • двустранна катаракта ;
  • глюкозурия;
  • протеинурия ;
  • giperaminoatsiduriya.
Симптоми на галактосемия при новородени

Симптоми на умерена галактосемия:

  • повръщане;
  • жълтеница;
  • анемия ;
  • увеличен черен дроб;
  • недохранване;
  • катаракта може да се появи на едно очно око, както и на две наведнъж;
  • гръдна недостатъчност;
  • детето е далеч назад по височина и тегло;
  • развитието на говора е инхибирано.

Прогнозата за галактоземията е условно благоприятна - ако планът за лечение и диетолозната терапия се спазват, пациентът може да живее напълно нормален живот. Ако тези условия бъдат нарушени, дори смъртта е възможна.

Асимптоматичната форма на заболяването заслужава специално внимание. Невъзможно е да забележите прогресията му при детето, тъй като той няма видими симптоми. Възможно е диагнозата да се диагностицира само чрез лабораторни диагностични методи, по-специално биохимичен кръвен тест , който ще покаже липсата на ензими в организма.

усложнения

Ако диагнозата не е била извършена навреме и адекватното лечение не е предписано, тогава детето може да започне да прогресира опасни усложнения, които ще се превърнат в заплаха не само за неговото здраве, но и за живота. Основните усложнения са, както следва:

  • моторно алалия;
  • сепсис;
  • цироза на черния дроб;
  • кръвоизлив във визуалната апаратура;
  • аменорея .

диагностика

Колкото по-рано се открива патологията, толкова по-голям е шансът, че лекарят ще може да предотврати развитието на опасни усложнения. Днес лекарството е далеч напред, така че е възможно да се извърши дори пренатална диагностика на галактоземията. Най-информативни са 2 начина - хорионна биопсия и амниоцентеза.

Обикновено, за да се диагностицират различни заболявания, включително галактоземия, се извършва неонатален скрининг. Новородено дете отнема само няколко капки кръв, които незабавно се изпращат в лабораторията. Ако е положителен, тестът се извършва отново. И само ако този път анализът е положителен, детето е установило окончателната диагноза - галактоземия. Тези деца се нуждаят от консултация с офталмолог и невролог. Освен това могат да бъдат назначени инструментални диагностични техники:

Медицински събития

Патологичното лечение се основава на диета. Пациентите с такава диагноза не могат за цял живот да приемат продукти, които съдържат галактоза или лактоза. Също така не можете да консумирате продукти от животински и растителен произход, които в своя състав имат нуклеопротеини и галактозиди.

Освен това планът за лечение може да включва:

  • kokarboksilaza;
  • ATP;
  • комплексни мултивитамини;
  • калиев оротат.

Важно е да запомните, че лечението с народни средства е строго забранено. Това е особено вярно за хомеопатичните лекарства и различните тинктури на алкохола. Тези средства съдържат лактоза и приемането им може само да влоши хода на заболяването.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате галактоземия и симптомите, характерни за това заболяване, тогава може да ви помогнат лекарите: педиатър , невролог , опеметолог .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Кампилобактериоза (съвпадащи симптоми: 5 от 17)

Кампилобактериозата е инфекциозно гастроентерологично заболяване. Причиняващият агент на инфекциозния процес е бактерията на кампилобактер. Трябва обаче да се отбележи, че в някои случаи причинителят на кампилобактериозата приема обща форма, която води до поражение на други органи и е придружена от септицемия.

...
Лимфоцитна левкемия (съвпадащи симптоми: 4 от 17)

Лимфната левкемия е злокачествена лезия, която се среща в лимфната тъкан. Характеризира се с натрупването на туморни лимфоцити в лимфните възли, в периферната кръв и в костния мозък. Острата форма на лимфоцитна левкемия най-скоро принадлежи към "детските" заболявания, поради тяхната чувствителност към преобладаващо пациенти на възраст от две до четири години. Днес, лимфоцитната левкемия, чиито симптоми се характеризират със своята специфичност, е по-разпространена сред възрастните.

...
Йерсиниоза (съвпадащи симптоми: 4 от 17)

Йерсиниозата е инфекциозен тип заболяване, характеризиращо се предимно с лезия в стомашно-чревния тракт, както и с генерализирана лезия, засягаща кожата, ставите и други органи и системи на тялото.

...
Лимфогрануломатоза (болест на Hodgkin) (съвпадащи симптоми: 4 от 17)

Лимфогрануломатозата (болест на Hodgkin) е патологичен процес, характеризиращ се с образуването на злокачествено образуване на лимфоидна тъкан. Тази неоплазма има специфична хистологична структура. Лимфогрануломатозата най-често се среща при деца и при пациенти на възраст 20-50 години.

...
Сепсис (отравяне на кръвта) (съвпадащи симптоми: 4 от 17)

Кръвната инфекция е патологичен процес, който преминава в остра форма. Болестта започва да се проявява в първия стадий и също има гноен и възпалителен характер. Установяването на точна диагноза винаги е трудно. Когато признаците и симптомите говорят за септицемия и определят начина на инфекция, терапията трябва да започне незабавно, за да се предотвратят усложнения.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

педиатър
Адрес : Москва, ул. "Хоррошевско", 80
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. "Джуков", 38, бл. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, Volgogradsky pr-t, стр. 42, стр. 12
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Училище, 11/3
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
неврологът приема
Адрес : Москва, бл. Clara Zetkin, 33, Bldg. 28
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Landyshevaya, d. 14, корп. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Lesnaya, 57, стр. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Гамалей, 18
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Фестивал, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Краснодар, 52, Блд. 2
Телефон : +7 (499) 116-82-07
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .