Избор на лекар и запис по телефона
, 7 (812) 409-93-64 7 (499) 519-32-81,7 (812) 409-93-64

Синдром на Марфан: симптоми и лечение

Синдром на Марфан - основните симптоми:

Синдромът на Марфан е наследствена патология, в резултат на прогресията на която съединителната тъкан е увредена. Мускулно-скелетната система и визуалният апарат също са включени в процеса. Тъканта на вътрешната среда (съединителна) изпълнява много важни функции, една от които е да свързва определени части на тялото и да полага основите за нормалния им растеж и развитие. В случай на прогресия на Марфан синдром, дефекти се появяват в структурата на тъканта, която му пречи да функционира както трябва.

Тъй като тази тъкан се намира в цялото тяло, синдромът на Marfan засяга и други органи и системи:

  • скелет;
  • сърце;
  • плавателни съдове;
  • визуалната апаратура;
  • кожата;
  • светлина;
  • ЦНС.

Синдромът на Марфан засяга както мъжете, така и жените еднакво. Патологията се диагностицира при хора от всички етнически групи и раси. Преобладаването е 1 случай на 10 хиляди души. Рискът да има дете с това заболяване се увеличава няколко пъти, ако бащата навърши 35 години. В 50% от случаите, детето се роди с патология, ако един от родителите е диагностициран със синдром на Марфан. Типът наследство е автозомно доминиращ.

причини

Основната причина за прогресията на синдрома на Marfan е мутацията на гена FBN1. Той отговаря за синтеза на фибрилин. Този протеин има изключително важна функция в тялото - той е отговорен за контрактилитета и еластичността на съединителната тъкан.

Нарушаването на образуването на влакна на съединителната тъкан и загубата на тяхната здравина се случва дори по време на развитието на плода. Това води до факта, че платът престава да издържа на естествените натоварвания. Атипични промени се наблюдават в големи мускулни съдове, сърдечни клапи. Ако не провеждате адекватна терапия, продължителността на живота на лице, страдащо от синдром на Марфан, е само 40 години. Правилно избраният план за лечение дава възможност да се удвои тази цифра.

класификация

В медицината има няколко форми на Марфан синдром:

  • изразена;
  • Sturt.

Класификация по тежест на заболяването:

  • светлина;
  • Средната;
  • тежък.

В зависимост от естеството на курса заболяването може да бъде:

  • стабилен;
  • прогресивно.

симптоматика

Симптоми на синдрома на Марфан

Синдромът на Марфан може да се прояви в различни хора по различни начини. При някои признаците на този вид патология са много силни, докато други имат изключително леки симптоми. Обикновено напредването на симптомите се случва, когато човекът расте.

Симптомите на заболяването зависят от това кои системи и органи са засегнати в тялото, така че симптомите могат да варират до известна степен.

Скелетът

  • Пациентите с този вид патология имат гъвкав, висок и тънък скелет. Това се дължи на факта, че с прогресията на патологията дългите кости на скелета са предимно засегнати;
  • крайниците, пръстите и краката често са непропорционално дълги спрямо останалата част от тялото;
  • лицето е дълго и тясно;
  • промяна на формата на небето - става извита. Такава деформация води до нарушаване на линията на зъбите;
  • плоски крака ;
  • стърчаща или депресирана гръдна кост;
  • сколиоза .

Визуален апарат

При повече от половината от пациентите с Марфан синдром се наблюдават признаци на нарушена функция на зрителния апарат. Най-честият симптом е промяна в разместването на лещата. При изследване на окото може да се отбележи, че лещата се смесва над или под нормалното си положение. Офсетът може да бъде както минимален, така и изразен. На фона на тази болест може да се развие и сериозно усложнение - отделяне на ретината.

Някои пациенти с тази диагноза страдат от миопия, ранна глаукома или катаракта . Симптомите могат да се появят още в детството и като човек остарява, те само се увеличават.

Сърце и кръвоносни съдове

  • загуба на еластичност на стените на аортата. Това състояние се нарича разширение на аортата. Това състояние е изключително опасно, тъй като съществува висок риск от разрушаване и това ще доведе до смъртта на пациента;
  • клапанните дефекти също представляват опасно състояние. Те могат да "протичат", създавайки сърдечен шум. Ако дефектът в клапана е малък, не могат да се появят симптоми. Но големи дефекти предизвикват появата на сърцебиене, недостиг на въздух, повишена умора.

Нервна система

Гръбначният мозък и мозъкът са заобиколени от течност, която е локализирана в мембраната. В медицината се нарича dura mater и се състои от съединителна тъкан. Тъй като пациентът с този тип наследствена патология става по-възрастен, пликът се отслабва. В резултат на това се увеличава натискът върху прешлените в долната част на гръбначния стълб. Клиницистите наричат ​​това състояние dural ectasia.

Такива патологични промени могат да предизвикат само усещане за лек дискомфорт и могат да причинят силна болка в корема, слабост в краката, скованост на крайниците.

кожа

Хората с синдром на Марфан обикновено имат стрии върху кожата си без видима причина (промяна в телесното тегло). Те могат да се появят на всяка възраст и като правило не предизвикват дискомфорт. Но заслужава да се отбележи, че хората с тази болест са изложени на повишен риск от образуване на ингвинална или коремна херния.

светлина

Признаците за увреждане на белите дробове при пациенти с това заболяване не са ясно изразени. Дефекти на вътрешната тъкан правят въздушните торбички в белите дробове по-малко еластични. Въпреки това, си струва да се има предвид, че ако по някаква причина те подуят и започват да се простират, рискът от развитие на рак на белите дробове може да се увеличи.

Такива признаци на проблеми с дишането по време на сън, като хъркане или апнея, са редки при хора с Марфан синдром.

диагностика

Диагнозата на синдрома на Марфан се основава на анализ на семейната история на пациента. Физическото и невропсихическото състояние на човек се проучва внимателно. За точна диагноза се изисква поне един от следните симптоми:

Деформация на гръдния кош при синдром на Марфан

Трябва да има още два признака, показващи заболяването:

arachnodactyly

Обикновено диагнозата на заболяването не е трудна. Но понякога от лекарите се изисква да провеждат допълнителни рентгенови функционални изследвания. Следните специалисти се занимават с диагностицирането на синдрома на Марфан:

  • генетик;
  • кардиолог;
  • офталмолог;
  • Попитайте.

лечение

Лечението на синдрома на Marfan трябва да се извършва само след диагностициране. Причината е, че симптомите на патологията могат да показват други заболявания. С помощта на диференциална диагностика те могат да бъдат изключени.

Няма специфично лечение за синдрома на Марфан, тъй като няма начин да се променят гените на детето преди раждането. Ето защо се извършва симптоматично лечение на промените, които се появяват в организма поради заболяване. Някои могат да бъдат елиминирани по консервативни методи, докато други понякога изискват хирургично лечение.

Пациент с синдром на Марфан се среща в няколко специалисти - офталмолог, кардиолог, невролог и т.н. Основното направление на терапията е да поддържа нормалното функциониране на съдовете и сърцето, за да спаси живота на пациента.

Методи за лечение на заболяването:

  • вземане на наркотици. В терапията се включват антикоагуланти, блокери, антиаритмични средства и други;
  • хирургическа операция е показана в присъствието на сърдечни дефекти, аорта. Може би един протезен клапан апарат;
  • нормализирането на зрението се извършва благодарение на корекция на миопията, елиминиране на катаракта и глаукома. Понякога се изисква да се извърши имплантирането на изкуствена леща;
  • тракция (със сколиоза);
  • операцията се извършва с лезии на гръбначния стълб и ставите (пластични фуги, отстраняване на междувертебрални хернии, протези);
  • физиотерапия и тренировъчна терапия;
  • ако болестта засяга белите дробове, те се източват.

Сподели тази статия:

Ако смятате, че имате синдром на Марфан и симптомите, характерни за това заболяване, тогава лекарите могат да ви помогнат: генетик , кардиолог , окултист .

Също така предлагаме да използвате нашата онлайн услуга за диагностика на заболявания , която избира възможни заболявания въз основа на въведените симптоми.


Болести с подобни симптоми:
Белодробна фиброза (съвпадащи симптоми: 4 от 18)

Белодробната фиброза е заболяване, което включва наличието на белези в областта на белите дробове, което нарушава функцията на дишането. Фиброзата намалява еластичността на тъканите, което прави преминаването на кислорода през алвеолите (мехурчета, където въздухът е в контакт с кръвта) по-трудно. Това заболяване включва заместването на нормалната белодробна тъкан с съединителната тъкан. Обратният процес на регенерация на съединителната тъкан в белодробната тъкан не е възможен, така че пациентът не може да се възстанови напълно, но все пак е възможно да се подобри качеството на живот на пациента.

...
Пневмосклероза (съвпадащи симптоми: 4 от 18)

Пневмосклерозата е патологичен процес на заместване на белодробната тъкан с съединителната тъкан. В резултат на това се наблюдава нарушение на дихателната функция. Обикновено клиницистите не считат този патологичен процес за независима нозологична форма. Това се обяснява с факта, че пневмосклерозата на белите дробове е или усложнение от патологии, които вече се развиват в тялото, или се развива поради неблагоприятните ефекти на ендогенните фактори.

...
Дисплазия на съединителната тъкан (съвпадащи симптоми: 4 от 18)

Дисплазията на съединителната тъкан е неправилна функция при образуването и развитието на съединителната тъкан. Може да се появи след раждането, както и на етапа на ембрионалното развитие. В медицината, дисплазията се нарича неуспех при образуването на органи и тъкани на тялото. Нарушението може да се появи след раждането или в утробата. Той се развива поради генетични фактори, които засягат фиброзната структура и основното вещество на съединителната тъкан.

...
Болест Takayasu (съвпадащи симптоми: 4 от 18)

Болестта на Takayasu е хронична автоимунна патология, която засяга аортата и нейните основни клонове. Характеризира се с загуба на пулс в ръцете и образуване на пръстеновидни кръвоносни съдове на ретината.

...
Кистозна фиброза (съвпадащи симптоми: 3 от 18)

Кистозна фиброза определя генетично наследствено заболяване, придружено от специфична системна лезия на екзокринните жлези. Кистозна фиброза, чиито симптоми се определят въз основа на горепосочената лезия, е хронично и нелечимо заболяване, придружено от нарушение на дихателните органи, както и нарушения, свързани с функциите на органите на храносмилателната система, включително редица други съпътстващи заболявания.

...
Прочетете още:
Йозеф Адисън

С упражняване и умереност, повечето хора могат да направят без медицина.

генетик
Адрес : Москва, бл. Космонавт Волков, 9/2
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, бл. Александър Солженицин, 5, стр. 1
Телефон : +7 (499) 116-82-18
Адрес : Москва, бл. Воротинская, 4
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Приоритев, 36
Телефон : +7 (499) 969-23-38
Адрес : Москва, транс. Raskovoy, d. 14/22
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Маросейка, 6-8, стр. 4
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, транс. Расковой, 14-22
Телефон : +7 (499) 969-23-38
кардиолог взима
Адрес : Москва, бл. 1905, стр. 7, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бл. Kibalchicha, 2, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, университетско авеню, 4
Телефон : +7 (499) 969-23-58
Адрес : Москва, бл. Pskov, 9, Bldg. 1
Телефон : +7 (499) 969-23-63
Адрес : Москва, бл. Болшая Молчанкова, 32, с. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : Москва, бул. Зубовски, 35, бл.1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Адрес : 74, Kashirskoye Shosse, Москва, стр. 1
Телефон : +7 (499) 519-32-81
Нашата група VKontakte
Каним лекари
Каним практикуващите да съветват посетителите на сайта medican.info - научете повече .